该研究利用HiFi测序技术组装了两个单倍型荞麦基因组，系统比较了所有相关基因的序列和表达差异，通过生化和分子生物学实验揭示了导致两种荞麦芦丁含量和繁育系统差异的非编码等位变异遗传机制。首先作者对荞麦属的两个荞麦物种进行了PicBio HiFi测序，结合HiC数据，得到了两个物种的单倍型基因组（图1）。基于高质量的基因组...
等位变异对初选核心种质的代表性为84.40%。表明这一核心种质较好地保留了总体样本的遗传多样性，便于研究利用。各生态类型等位变异的丰富性程度，以南方夏大豆和黄淮夏大豆的等位变异数高，分别为712个和679个，最少的是黄淮春大豆，仅有等位变异367个。聚类分析结果，长江春大豆和南方春大豆关系最密切，...
其分子变异可解释面筋、面团和面粉食品重要指标变异的70%左右;作为HMW-GSs的重要功能互作伙伴,LMW-GSs也在面筋、面团和面粉食品功能性的决定中发挥重要作用,但对其作用的认识尚没有像HMW-GSs那样的深入;Gliadins对面筋、面团和面粉食品...
结果:在遗传性共济失调(HA)或遗传性痉挛性截瘫(HSP)家族中,发现罕见的(次要等位基因频率< 1 × 10-5)可能具有破坏性的SPTAN1变异富集,具有统计学意义(12/1142例vs 52/23,847例对照,p = 2.8 × 10-5)。鉴定了31例携带SPTAN1杂合变异或缺失的个体。共有10例患者表现为单纯或复杂HSP/HA。其余21例患者出...
图位克隆结果表明ms20s2突变体在玉米MS32基因4号外显子上存在3166bp的序列插入,该大片段插入是造成ms20s2不育表型的关键原因。本研究为隐性核不育系统在玉米杂交制种中的应用提供了新的等位基因和材料资源。 A:散粉期植株;B:雄穗;C...
说明野生大豆和栽培大豆在适应高纬度地区的遗传基础是不同的，Tof5H2和 E3 功能缺失等位变异对野生大豆适应高纬度地区，起到了非常重要的作用 。综上所述，这些研究结果为我们揭示野生大豆自然选择的过程中对高纬度的适应性提供了理论基础。Tof5受到平行选择和工作机制模式图 广州大学分子遗传与进化创新研究中心讲师董...
利用基于条件表型值的关联分析发掘粳稻生育期和单株有效穗数有利等位变异 发掘控制粳稻生育期和单株有效穗数的有利等位变异和携带有利等位变异的载体材料,为培育适应性广和产量竞争优势强的杂交粳稻组合提供遗传信息和育种材料。以94个粳稻品... 江建华,陈兰,刘强明,... - 《中国水稻科学》 被引量: 4发表: 2012...
PIGN双等位变异可引起Fryns综合征、多种先天性异常-低张力-癫痫综合征和神经表型:一项基因型-表型相关性研究 出生缺陷防控咨询 基因变异解读与遗传咨询目的:双等位基因PIGN变异已在Fryns综合征、多重先天性异常-低张力-癫痫综合征(MCAHS)和神经表型中被描述。与基因型相关的全谱临床表现尚未报道。
麦谷蛋白Glu—1和Glu—3位点基因等位变异对籽粒聚合体蛋白粒度分… 用单向一步SDS-PAGE方法分析表明小麦品种Suneca和Cook在麦谷蛋白5个亚基位点均含不同等位基因,选用Suneca×Cook的F4代群体中在麦谷蛋白亚基位点均为纯合基因的60个系,... 赵会贤,Mares,D - 《中国农业科学》 被引量: 23发表: 1998年 黄淮麦区...
图1. HMGCR的双等位基因变异导致常染色体隐性进行性肢带型肌营养不良 为了研究氨基酸替换对HMGCR结构和功能的影响,研究人员将错义变异等位基因映射到注释结构域,观察到突变聚集在连接区和催化结构域(图2A和图2B)。所有的错义变异都位于进化上保守的残基(图2C)。