在ctDNA突变谱分析中,研究发现PIK3CA、TP53、EGFR、ERBB2和ESR1基因的突变在耐药患者中更为常见。具体而言,PIK3CA突变在ET敏感组中的比例更高,而TP53突变则在耐药组中占主导地位。此外,携带ESR1或EGFR突变的患者在一线治疗中的PFS和OS...
1、 设计了通过突变谱分析(RNP-MaP)分析的核糖核蛋白网络,并在核苷酸分辨率下绘制与单个RNA分子结合的多种蛋白质之间的协同相互作用; 2、 利用RNP-MaP鉴定了在小鼠和人类XIST长的非编码RNA之间保守的蛋白质相互作用网络,并确定了其结合位点在XIST的功能区内共定位并形成网络的蛋白质群落。 2020年10月19日,北卡罗...
本研究表明 ctDNA 是 PTCL 突变谱分析的可靠工具,还可作为估计肿瘤负荷、预测生存期和实时跟踪治疗反应的有用工具,可作为PET 影像学的补充手段。 参考文献 Chong Wei, Wei Wang, Yan Zhang ,et al. Mutation profiling, tumour burden...
提取患者福尔马林固定或石蜡包埋病变组织以及颊黏膜对照组织DNA,对183个基因进行靶向测序,分析多种蛋白激酶通路及髓系肿瘤相关基因突变情况。 结果 图1 183个基因靶向测序突变谱A. 突变显示影响蛋白激酶通路或克隆造血的基因。右侧和顶部的条形图分别为每个基因和每例患者的突变总数,底部的条形图代表疾病分类;B.本研究...
KRAS基因突变是非小细胞肺癌(NSCLC)中最常见的致癌驱动基因之一。据报道,在20%-30%的白种人NSCLC患者中存在KRAS突变,KRAS G12C — 作为KRAS突变的主要亚型之一,已发生率大约在14 %。自KRAS突变被发现的近40年里,还没有出现针对KRAS突变的NSCLC的靶向药物获批。由于在NSCLC中已经发现了许多KRAS突变亚型,药物开发困...
北京协和医院血液内科团队关于“成人组织细胞病的基因突变谱分析”的最新研究成果在Leukemia杂志上发表,首次揭示了中国成年朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)患者病变组织的基因突变谱。研究发现,成人患者的突变谱与儿童患者存在明显不同。 组织细胞病是一组起源于树突状细胞或巨噬细胞的罕见血液疾病。尽管已在朗格汉斯细胞...
因此,对肺腺癌病例的基因突变谱分析及其临床病理特征的研究显得尤为重要。本文将介绍该领域的研究现状和未来趋势。 1.肺腺癌的基因突变谱 对肺腺癌病例的基因突变谱进行分析,可以了解肺腺癌的变异基因和发生机制,为针对性治疗提供依据。目前,已发现多种与肺腺癌相关的基因突变,如KRAS、EGFR、ALK、ROS1、BRAF等。
综上所述,研究人员探索了使用NGS进行大规模人群地中海贫血筛查的临床可行性,证明了NGS可以有效地用于识别使用传统检测方法无法检测到的罕见突变,有可能进一步降低地中海贫血的误诊率。该研究阐明了赣南地中海贫血的患病率和分子谱,同时为其他地区地中海贫血的筛查、预防和治疗提供了理论依据。
高通量测序技术的主要优点是高灵敏度、高分辨率、高覆盖度、高可重复性等,能够在短时间内产生大量数据,对于细胞突变谱分析这种众多突变位点的分析更为有利。 癌症基因突变分析 癌症是一种由癌细胞形成的疾病,其本质是由非正常细胞的不断增殖和积累所导致的。癌症的发生与细胞基因组的变异密切相关,基因突变是其中主要...
研究分别针对39例患者进行临床基线特征分析,18例NGS检测基因数大于400个基因的PLC患者(17例腺癌PLC-LUAD,1例鳞癌)进行基因图谱分析,并与中国腺癌(Chinese-LUAD)患者突变特征进行对比;14例安罗替尼治疗组有效性安全性报道,并与25例非安罗治疗组对比。 图1. 患者入组和分析模块...