对人类癌症和正常组织中突变过程的研究表明,外源性诱变和内源性突变过程都会产生独特的突变特征。虽然一些已知的突变特征具有完善的生物学机制,但对于其他更多的突变特征,其机制仍然是未知的。同时,虽然一些环境癌症风险因素与特定的突变特征...
4 与BM组相比,non-BM组的ctDNA与肿瘤组织DNA突变具有更高的一致性 为了研究ctDNA对BM患者靶向基因检测是否优于non-BM患者,我们不仅分析了BM组中14个肿瘤组织和12个外周血样本的体细胞突变特征(图4A和B),而且分析了non-BM组中39个肿瘤组织...
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本文章的主要内容是:提出了一个特征增强的图形网络(FENet),用于利用结肠癌的组织病理学图像预测基因突变。不同于传统的只分析基于斑块的特征而不考虑其空间连通性的方法,文章还寻求在组织病理学图像中连接和探索非同构的拓扑结构。 文章所使用算法介绍: 图(a):结肠癌在组织病理学上随时间演变及其关键基因突变示意图 ...
近日,南方医科大学南方医院运用桐树基因检测技术,于2022年7月在 Journal of Gastrointestinal Oncology(IF=2.587)发表研究[1],首次分析了不同血管浸润组别患者的基因突变特征及信号通路改变。 1. 主要研究成果l 入组患者的基线特征 本研究收集了50例HCC患者的组织及对应的血液样本,其中血管浸润35例,包括微血管浸润16例...
携带POLE/POLD1功能突变的小鼠同种异体肿瘤显示出较强的抗肿瘤免疫力,并对ICB敏感。携带明显突变特征的POLE/POLD1突变的肿瘤患者对ICB的反应比携带野生型或特征阴性肿瘤的患者更好。一个基于POLE/POLD1功能相关特征的突变模型在识别受益于ICB的POLE/POLD1突变患者方面优于几种传统方法。
概述这是一个示例 R 脚本,其中包含一个用于绘制体细胞突变特征图的函数。 要使用该代码,需要生成一个名为“Somatic_mutation_type”的列,其中包含观察到的体细胞突变的信息以及“A[A>G]C”格式的相邻核苷酸上下文使用代码生成的示例图像如下所示
数十年间临床经验观察发现,来自新皮层(额顶颞枕叶来源)的胶质瘤相比中间皮层(岛叶扣带回来源)及幕下小脑来源的胶质瘤具有不同的临床及预后特征。因此,作者提出“不同皮层发育来源的胶质瘤具有独特的临床特征及基因学突变差异”的科学假说。 研究借助国家神经疾病医学中心(宣武医院)神经外科脑胶质瘤数据库,细胞&分子...
图一:KP.3开始超越KP.2,其独特的Q493E突变带来了一些关键特征:1、KP.3比KP.2具有更高的受体亲和度;2、KP.3具有更强的免疫逃逸能力,其中KP.3.1.1(KP.3+31del)是免疫逃逸王者;3、KP.3特别擅长逃避1类抗体 图二:Q493E和F456L的上位效应是KP.3受体亲和度增加的原因 ...
该基于NMF的肿瘤基因点突变的特征图谱提取算法,包括以下步骤:S1、突变数据集MAF文件获取:采用具有处理器的计算机,可进行并行运算操作。该基于NMF的肿瘤基因点突变的特征图谱提取算法,实现突变集合的过滤,并结合了Oncotator注释软件,输出注释结果,方便使用,实现信息矩阵的快速获取,节约前期数据处理时间,提高效率,实现基于NMF...