输出文件test.chr22.ann.vcf内容如下 可以看到,就是在输入文件的INFO列新增了一个字段信息,字段的名字叫做ANN, 关于ANN中各个部分的详细信息可以参考VCF头部的注释部分。默认情况下会给出以下几种信息,以第一个突变位点为例进行说明 1. Allele 突变之后的碱基,第一个突变位点由T碱基突变成了C碱基,对应Allel的值...
在vcf文件中,注释信息以“|”分割: 1:Allele:T表示该突变碱基的类型。 2:Annotation:突变类型(3_prime_UTR_variant, 5_prime_UTR_premature_start_codon_gain_variant, 5_prime_UTR_variant, downstream_gene_variant, initiator_codo_variant, intergenic_region, intron_variant, missense_variant, non_canonical_...
http://portals.broadinstitute.org/oncotator/ 上传tsv格式的突变数据即可,示意如下 结果展示如下 通过该软件可以得到MAF格式的注释文件,更加方便的用于下游的数据分析。
http://portals.broadinstitute.org/oncotator/ 上传tsv格式的突变数据即可,示意如下 结果展示如下 通过该软件可以得到MAF格式的注释文件,更加方便的用于下游的数据分析。 ·end·
snpEff使用vcf格式文件进行注释，主要提供染色体编号、位置、参照碱基与变异碱基信息。注释后生成两个文件：注释后的vcf文件与snpEff_summary.html。注释结果包含突变类型、影响程度、基因名与ID、变异位点所在区域类型与ID、转录本类型、变异位点在不同层面的位置信息、距离描述以及错误、警告或信息性消息。注...
至此,即完成了 Cosmic 数据库的注释,可知:某体细胞突变,在此前文献中是否出现过,出现在什么癌种,出现了几次。结果如下: 代码语言:javascript 复制 ID=COSV58736910;OCCURENCE=2(thyroid)ID=COSV100633201;OCCURENCE=1(skin)ID=COSV58736947;OCCURENCE=1(large_intestine)ID=COSV100633198;OCCURENCE=1(stomach)ID=...
软件名称外显子InDel突变注释软件 软件简称anno_indel版本号V1.0 登记号2020SR0794899分类号- 著作权人圣湘生物科技股份有限公司首次发表日期- 登记日期2020-07-20 该公司其他软件著作权 序号登记日期软件全称软件简称登记号版本号 12025-01-16PCR扩增曲线自动识别系统-2025SR0107381V1.0 ...
动态突变检测与注释软件是由杭州博圣医学检验实验室有限公司著作的软件著作,该软件著作登记号为:2023SR1047154,属于分类,想要查询更多关于动态突变检测与注释软件著作的著作权信息就到天眼查官网!
目前,较为流行的突变注释软件有以下3种 ANNOVAR SnpEff Variant Effect Predictor(VEP) 这三款软件适用范围广,可以注释任何的基因组变异,无论是germline还是somatic variants。通用性强的同时,带来的问题就是针对肿瘤基因组研究而言,其注释结果中缺乏肿瘤特异性的注释内容,而且其注释结果为VCF格式,需要进一步转换为MAF格...
通常在获得SNP位点以后,我们肯定想知道这些突变位点在基因组上出现的位置、突变的类型以及危害程度。在此,小编给大家推荐一种变异位点注释软件--snpEff。 1. 软件下载与安装 该软件的开发基于java语言,下载安装比较简单。在Unix系统下,下载解压即可。解压以后有两个文件夹,clinEff和snpEff。我们今天使用的是snpEff。