突变位点的功能是指这些位点在细菌耐药性中的作用。一些突变位点可以影响药物在细菌体内的吸收、分布和代谢,从而影响药物对细菌的治疗效果。另一些突变位点可以影响细菌的细胞壁、膜结构或代谢途径,从而改变细菌对药物的敏感性。 三、突变对细菌耐药性的影响 不同的突变位点对细菌耐药性的影响不同。一些突变可以导致细菌...
注释结果有两个:testbarley1H.ann.vcf 和 snpEff_summary.html 在vcf文件中,注释信息以“|”分割: 1:Allele:T表示该突变碱基的类型。 2:Annotation:突变类型(3_prime_UTR_variant, 5_prime_UTR_premature_start_codon_gain_variant, 5_prime_UTR_variant, downstream_gene_variant, initiator_codo_variant, int...
突变之后的碱基,第一个突变位点由T碱基突变成了C碱基,对应Allel的值为C 2.Annotation 由sequence ontology定义的突变类型,第一个突变位点的downstream_gene_variant在SO系统中的定位如下 如果变异位点属于多个类型时,多个类型之间用&符号连接,比如 intr...
snpEff使用vcf格式文件进行注释，主要提供染色体编号、位置、参照碱基与变异碱基信息。注释后生成两个文件：注释后的vcf文件与snpEff_summary.html。注释结果包含突变类型、影响程度、基因名与ID、变异位点所在区域类型与ID、转录本类型、变异位点在不同层面的位置信息、距离描述以及错误、警告或信息性消息。注...
基因突变 静态突变 片段突变 移码突变缺失重复重排 同义突变无义突变错义突变终止密码突变 动态突变（三联密码子的重复次数的累加效应）基因突变注释方法 基因突变基础注释：1.突变的功能定位(在外显子，内含子，剪接位点还是基因间区)；2.突变所在的基因名；3.突变如果在编码区域，是否引起氨基酸的改变(同义突变，非...
变异位点注释描述 SNP&InDel: missense: 错义突变 nonsense: 无义突变 frameshift: 移码突变 splice-3: 剪切突变 splice-5: 剪切突变 splice+10: 内含子突变 splice-10: 内含子突变 intron: 内含子突变 coding-synon: 同义突变 init-loss: 启始密码子突变...
1、本发明要解决的技术问题是提供基于突变位点检出结果的复杂位点融合及注释方法,构建了高灵敏度的,同时适用于组织切片、ctdna等不同生物学样本产生的不同信噪比的数据的复杂位点处理方案。 2、为了解决上述技术问题,本发明采用如下技术方案: 3、基于突变位点检出结果的复杂位点融合及注释方法,包括以下步骤: ...
通常在获得SNP位点以后,我们肯定想知道这些突变位点在基因组上出现的位置、突变的类型以及危害程度。在此,小编给大家推荐一种变异位点注释软件--snpEff。 1. 软件下载与安装 该软件的开发基于java语言,下载安装比较简单。在Unix系统下,下载解压即可。解压以后有两个文件夹,clinEff和snpEff。我们今天使用的是snpEff。
可以看到,就是在输入文件的INFO列新增了一个字段信息,字段的名字叫做ANN, 关于ANN中各个部分的详细信息可以参考VCF头部的注释部分。默认情况下会给出以下几种信息,以第一个突变位点为例进行说明 1. Allele 突变之后的碱基,第一个突变位点由T碱基突变成了C碱基,对应Allel的值为C ...
基因突变 静态突变 片段突变 移码突变缺失重复重排 同义突变无义突变错义突变终止密码突变 动态突变（三联密码子的重复次数的累加效应）基因突变注释方法 基因突变基础注释：1.突变的功能定位(在外显子，内含子，剪接位点还是基因间区)；2.突变所在的基因名；3.突变如果在编码区域，是否引起氨基酸的改变(同义突变，非...