神经节苷脂GM2 CAS号: 127663-77-8 英文名: GANGLIOSIDE GM2(18,18) 英文别名: GANGLIOSIDE GM2(18,18);C18:0 GM2 Ceramide (d18:1/18:0);Neu5Acα2, 3(GalNAcβ1, 4)Galβ1, 4Glc Ceramide;Neu5Aca2,3(GalNAcb1,4)Galb1,4Glc Ceramide Synonym:GM2;Octadecanamide, N-[(1S,2R,3E...
关键字: GM2神经节苷脂激活因子(GM2A)重组蛋白;GM2A重组蛋白 公司简介 上海泽叶生物科技有限公司是一家服务于生命科学领域的高新技术企业,主要为科研机构、高校、院所及企业产品开发研究提供所需要的科研类试剂、耗材、仪器、技术服务等。包括分子生物学、免疫学、微生物学、细胞学、材料科学,通用试剂、药物合成试剂...
Tay-Sachs disease患者大多在3-5岁时因为肺炎而致死,Sandoff disease患者死亡年龄大约在3岁左右,青少年型GM2神经节甘脂储积症的患者生命期约可至15岁左右。 Tay-Sachs disease:the prototype hexosaminidase A deficiency,其特征为出生后3-6月即丧失运动的技巧,并出现渐进性...
关键字:DFNA14;DFNA38;DFNA6;GM2神经节苷脂激活因子(GM2A)重组; 公司简介 上海博尔森生物科技有限公司成立于2020年09月02日,注册地位于上海市松江区石湖荡镇石湖新路95号。 上海博尔森生物科技有限公司虽然年轻,但朝气蓬勃,志向远大; 更是一家专注于生命科学与生物技术领域,集产品研发、生产、销售为一体的高科技...
GM2 神经节苷脂沉积症II 型的英文名字是GM2 gangliosidosis, type II。基因解码表明:基因突变在GM2神经节苷脂沉积症II型中起着关键作用。GM2神经节苷脂沉积症II型是一种遗传性疾病,由于特定基因的突变导致酶缺乏或功能异常,进而导致神经系统中的神经节苷脂无法正常代谢和
GM2 神经节苷脂沉积症1 型的英文名字是GM2 gangliosidosis, type 1。基因解码表明:基因突变在GM2神经节苷脂沉积症1型中起着关键作用。GM2神经节苷脂沉积症1型是一种遗传性疾病,由于酸性β-半乳糖苷酶(β-hexosaminidase A)基因的突变导致该酶功能缺陷,进而导致神经系统
基因检测在区分与GM2-神经节苷脂沉积症AB变体有相似症状或重叠症状的疾病方面具有以下优势: 1. 正确性:基因检测可以检测特定基因的突变或变异,从而确定患者是否携带与GM2-神经节苷脂沉积症AB变体相关的基因突变。这种方法可以提供高度正确的诊断结果,避免了其他疾病的误诊。 2. 早期诊断:基因检测可以在症状出现之前或...
【佳学基因检测】GM2 神经节苷脂病的基因检测及其治疗。遗传病、罕见病基因检测导读: 由β-N-乙酰己糖胺酶活性受损引起的 Tay-Sachs 病是《神经系统疾病及其致病基因》中记载的和一个 GM2 神经节苷脂病,也是一种严重的、现在已解码清楚的溶酶体疾病之一。 这种与 GM2 神经节苷脂病理性积聚相关的病症已获得...
什么样的人应当做GM2神经节苷脂沉积症基因解码、基因检测? GM2神经节苷脂沉积症临床上贼常见的为婴儿型,多在出生后6个月左右发病,而晚发型,临床表现不像婴儿型有规律,但一般以智力障碍为先进症状,常合并精神异常、锥体束征和锥体外系受损的表现,眼底很少见到樱桃红点。 患者出生时表现多无明显异常,随着沉积物逐...
除了基因序列变化,GM2神经节苷脂沉积症AB型还可以由以下原因引起: 1. 遗传突变:GM2神经节苷脂沉积症AB型是由HEXA基因中的突变引起的,这种突变可以通过家族遗传方式传递给后代。 2. 基因突变:除了HEXA基因突变外,其他与GM2神经节苷脂沉积症相关的基因突变也可能导致该疾病的发生。 3. 环境因素:某些环境因素,如...