神经节苷脂沉积症是以常染色体隐性遗传的疾病,其主要病因是基因突变。常见症状主要表现为神经系统功能受损相关症状,如智力低下、肌张力低下、共济失调等。当前尚无有效药物治疗,主要根据患者症状进行对症处理,患者预后一般。 症状表现: 主要表现为神经系统功能受损相关症状,如智力低下、肌张力低下、共济失调(四肢运动不...
神经节苷脂沉积病,是一种常染色体隐性遗传的代谢紊乱疾病。临床上罕见,多发生于婴幼儿和少年。根据致病基因不同,分为GM1神经节苷脂沉积病和GM2神经节苷脂沉积病。由于β半乳糖苷酶和β氨基己糖苷酶的缺乏,导致神经节苷脂异常沉积在脑和神经组织。因此临床表现以中枢神经
根据起病年龄不同,GM2神经节苷脂沉积症可分为:婴儿型(包括Tay-sachs病、Sandhoff病及AB变异型)和迟发型(包括晚发婴儿型、少年型及成人型)。 1.Tay-Sachs病(TSD) 本病又称为B型GM2节苷脂沉积病(Ⅰ型),是由于己糖胺酶α链(基因定位15q23-24)缺陷,GM2在神经元累积所导致,发病率约为1/112000。根据起...
GM2神经节苷脂沉积症（GM2 Gangliosidosis）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，也称作GM1神经节苷脂贮积症，由溶酶体β-氨基己糖苷酶（Hex）缺乏导致过量GM2神经节苷脂沉积于脑及周围脏器而发病。是一种能溶酶体贮积症。病因 β-氨基己糖苷酶（Hex）能特异性水解糖复合物非还原端β-1,4连接的N-乙酰氨基己糖...
神经节苷脂沉积病的症状 本病主要表现为神经系统功能受损症状,比如智力低下、运动发育迟缓、肌张力低下、痉挛强直、共济失调、语言障碍等。但不同类型具体表现有所差异。 典型症状 1、GM1神经节苷脂沉积病 主要表现为退行性脑病症状及黏多糖贮积症的特征。
1.GM1神经节苷脂沉积病临床表现 又可分为Ⅰ型和Ⅱ型。 Ⅰ型亦称全身性神经节苷脂病,假性Hurler病。患儿外貌特异:凸前额,凹鼻梁,低耳,巨大舌,牙龈增生,人中特长,角膜混浊,关节挛缩,肝、脾大,眼底黄斑区有樱桃红点。新生儿时期蛙形体位,面部水肿,哺乳不良,智力发育极差。6～7个月时,患儿对外周仍无反应,吞咽无...
神经节苷脂沉积病并发症 随着病情发展,临床症状体征多样,特别是应注意合并的智能发育迟缓、失明、癫痫、肺部感染、跌伤等。 1.智能发育迟缓的早期表现,对外界的视觉刺激、听觉刺激反应迟钝。 很晚才出现与熟人对视等等。 2.失明,俗称盲或者瞎,是指由生理或心理原因引发的人体视知觉缺陷。 3.癫痫俗称为 “羊癫疯”...
一般情况下，小儿神经节苷脂沉积病的主要症状有视力减退、肥胖、黑棘皮症等症状表现。1、视力减退：通常...
神经节苷脂沉积症需要通过一些药物进行治疗。患有神经节苷脂沉积症的患有是是不能进行被根治的，如果是患有神经节苷脂沉积症只能通过后期服用药物进行控制，提高患者的生活质量，要保持患者有愉悦的心情症状，从而减轻患者的病痛，才能够延缓患者的生命期限。神经...