由此，杨剑团队证实了RNA可变剪接在疾病遗传调控机制中发挥着独特的重要作用，揭示了基因组变异通过对可变剪接的遗传调控来影响疾病发生发展的普遍性，为研究人类复杂疾病的遗传机制提供了新方向。回望过去近三年的研究过程，论文第一作者、西湖大学副研究员祁婷博士称，他们遇到的最大挑战是“方法创新”和“大数据分析