然而研究人员怀疑,石人综合症的病因或许是基因“ACVR1”出了故障——该基因对肌肉和骨头的形成至关重要。如果某人天生带有该基因的突变版本,那么它将过度响应一种叫做激活素A的信号蛋白。当一个正常人不再需要肌肉或者骨骼时,激活素A将起到制止基因执行功能的作用;但在石人综合症患者...
石人综合征是一种罕见的遗传性疾病,也称为进行性肌营养不良症的一种类型。其发病原因主要是遗传基因突变导致肌肉逐渐退化和无力。 症状: 石人综合征通常在儿童期或青少年期开始显现,并随着年龄的增长而逐渐加重。 症状包括肌肉无力、萎缩,以及可能的心肺功能受损。 治疗: 目前的治疗方法主要是对症治疗和支持性治疗。
此症经常被误诊为恶性肿瘤、青少年侵袭性纤维瘤 (aggressive juvenile fibromatosis) 及骨纤维发育不良 (fibrous dysplasia),但事实上进行性骨化性肌炎仍和这些疾病有著关键的不同点。 举例来说,进行性骨化性肌炎的病灶会在软骨内骨化的过程逐渐成熟而形成软骨及骨头,因此如果在病灶组织切片观察到软骨或成骨细胞,应排除...
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石人综合症是一种粗俗的术语,指的是一种称为进行性骨化性纤维发育不良(也称为 FOP)的疾病。 据美国国立卫生研究院称,这种疾病仅影响全球每 200 万人中的 1 人…… 而您真的不想成为那些不幸的人之一。 如果您患有这种病,不管您怎么想,您实际上都不会像奇幻电影中那样变成石头。 让我们解释一下。 所有人类...
石人综合症——进行性骨化性肌炎! 病因 目前公认该病为结缔组织某些成分遗传方面的缺陷所引起的继发性钙化和骨化,属常染色体显性遗传病。该病的遗传学表现出一定的复杂性和多相性。进来研究比较公认的是其发病与BMP-4关系密切,BMP-4的异常表达被认为是MOP发病的重要因素,BMP-4是导致活体进行性异位骨化这一连锁反应...
石人综合症——进行性骨化性肌炎 病因 目前公认该病为结缔组织某些成分遗传方面的缺陷所引起的继发性钙化和骨化,属常染色体显性遗传病。该病的遗传学表现出一定的复杂性和多相性。进来研究比较公认的是其发病与BMP-4关系密切,BMP-4的异常表达被认为是MOP发病的重要因素,BMP-4是导致活体进行性异位骨化这一连锁反应...
石人综合征,全球首款药获批 就在上周,FDA 刚刚批准了世界首个用于治疗进行性骨化性纤维发育不良(FOP)的药物 Sohonos(palovarotene)。 图源:FDA FOP 是一种极为罕见的结缔组织疾病,以肌肉、肌腱和韧带等纤维结缔组织进行性转变为骨组织...
进行性骨化性肌炎(MOP)又叫进行性骨化性纤维发育不良(FOP)、石人综合症,是一种罕见的遗传性、进行性结缔组织疾患,以先天性拇指畸形和进行性横纹肌骨化为特征。国外统计其发病率约为1/200万,无性别、种族等差异,而据国内报道男性略多于女性。 根据文献记载此疾最早的病例可追溯至十六世纪末,至今全球病例数不超过千...
石人综合症的病源是一个名为ACVR1的基因发生变异。具体来说：ACVR1基因的作用：ACVR1基因控制着体内三种骨骼形成蛋白，这些蛋白对骨骼的形成和修复过程具有直接影响。基因变异的影响：当ACVR1基因发生变异，例如复制了额外的多个拷贝时，原有的基因信息会被改变，导致骨骼形成和修复的信号紊乱。这种紊乱会...