皮肤松弛症(Cutis laxa)是一种罕见的皮肤疾病,主要表现为皮肤失去弹性和紧致度,出现松弛和下垂的症状。这种病症可能是由于多种因素引起的,包括遗传、环境、生活方式等。皮肤松弛症可以是局限性的,也可以是全身性的,对于患者的外貌和心理健康都可能带来一定的影响。 皮肤松弛症的主要症状包括皮肤失去弹性和紧致度,容易出现皱纹
皮肤松垂(dermatolysis)又称皮肤松弛症(cutis laxa),或全身性弹力纤维松解症(generalized elastolysis),系皮肤弹力纤维先天发育缺陷而引起的一种皮肤松垂疾病,并可侵犯全身结缔组织,涉及心血管、呼吸、泌尿等器官的正常结构与功能。通常分为先天型与获得型两类。 典型症状:毛发稀少 渗出型湿疹 眼睑下垂 声音嘶哑 鼻...
皮肤松垂(dermatolysis)又称皮肤松弛症(cutislaxa),或全身性弹力纤维松解症(generalizedelastolysis),系皮肤弹力纤维先天发育缺陷而引起的一种皮肤松垂疾病,并可侵犯全身结缔组织,涉及心血管、呼吸、泌尿等器官的正常结构与功能。通常分为先天型与获得型两类。 部位: 皮肤 科室: 皮肤科 检查项目: 皮肤试验 血常规...
皮肤松弛症(Cutis Laxa)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是皮肤松弛、皱纹增多和关节松弛。这种疾病可以分为不同类型,其中一些是由特定基因突变引起的。因此,进行基因检测可以帮助确定患者是否患有皮肤松弛症,以及确定具体是哪种类型。 目前已知与皮肤松弛症相关的基因有多个,其中包括但不限于: 1. ATP6V0A2基因:这...
皮肤松弛症(Cutis laxa)是一种高度异质性的结缔组织疾病,其特征为皮肤进行性松弛,常伴有全身受累。常染色体显性遗传性皮肤松弛症(ADCL)与多个基因的变异有关,其中包括 ALDH18A1 基因,该基因编码 Δ1- 吡咯啉 - 5 - 羧酸合成酶(Δ1-pyrroline-5-carboxylate synthetase),这是脯氨酸和胶原蛋白代谢中的关键酶。本...
皮肤松弛症常染色体显性遗传3型是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是皮肤松弛和过度皱纹。该疾病通常由基因突变引起,其中一种常见的突变是与Cutis Laxa, Autosomal Dominant 3相关的基因。基因检测是一种用于确定个体是否携带特定基因突变的方法。对于Cutis Laxa, Autosomal
皮肤松弛症(Cutis laxa)是一组异质性的结缔组织疾病,主要特征为皮肤松弛,可能伴随多种系统性病变,包括肺部损害。尽管皮肤松弛症与慢性阻塞性肺病(COPD)、哮喘及支气管扩张症等疾病有关,但其肺部并发症的病理生理机制和影像学特征尚不明确。本文通过一例36岁女性患者的案例,探讨了与皮肤松弛症相关的小气道疾病及其基因...
1.皮肤松弛(cutis laxa)亦常显示松弛性皮肤皱褶,但无浸润。 2.肉芽肿性蕈样霉菌病(granulomatous MF)肉芽肿性松弛皮肤组织学特点很特殊,表现为多核巨细胞单个分布于真皮淋巴样细胞浸润内。通常不形成如在肉芽肿性MF中所见的上皮样或肉芽肿样结节;尤其是可见明显嗜弹力纤维细胞增多;此外虽可见轻度单个淋巴细胞亲表皮...
皮肤松垂(dermatolysis)又称皮肤松弛症(cutis laxa),或全身性弹力纤维松解症(generalized elastolysis),系皮肤弹力纤维先天发育缺陷而引起的一种皮肤松垂疾病,并可侵犯全身结缔组织,涉及心血管,呼吸、泌尿等器官的正常结构与功能。通常分为先天型与获得型两类。皮肤松弛症的遗传模式和临床表现具有多样性,可分为常染色...
皮肤松弛症(Cutis Laxa)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是皮肤弹性纤维先天性缺陷,导致皮肤松弛、下垂,形成皱褶和裂纹,尤其在面部和颈部更为明显。这种疾病不仅影响患者的外貌,还可能伴随其他系统的异常,如心血管、呼吸、消化等系统的畸形或功能障碍。 在临床上,皮肤松弛症可分为先天性和获得性两大类。先天性皮肤松...