白内障-硬皮病-早老综合征又称Wemer综合征,又名早老矮小病、成人早老综合征、成人早衰症等。1904年由德国Wemer博士首先报道,当时称“白内障并发硬皮病”。本征是一种罕见的遗传性疾病,主要累及皮肤、结缔组织、内分泌、代谢系统、免疫系统和神经系统,以过早衰老、皮肤。
病因 (一)发病原因 本病系常染色体隐性遗传性疾病,多见于有血缘婚姻的子代,尤以堂兄妹间结婚者的子代居多。本病基因定位于8p12～p11。 (二)发病机制 目前最能引起人们重视的发现是,在对本病进行皮肤成纤维细胞培养时,其分裂增殖特别慢,细胞存活时间为正常人的1/8～1/3。培养的成纤维细胞酶活性也可见有各种...
预防 1.努力降低人群中遗传病发生率,必须采取有效的预防措施,针对个体,采取通常的措施包括婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。 2.保证男女双方婚后生活幸福、后代健康的重要环节是不要近亲婚配。降低人群遗传病的发生率,降低有害基因的频率,及减少传递机会。
沃纳综合征 ☆ 收藏 概述 病因 症状 检查 鉴别 并发症 治疗 预防 图说疾病 找药 并发症 本病除容易并发脑瘤外,并发肝癌、乳房肿瘤、纤维肉瘤、黑色素瘤的发生率也很高。个别病例可发生肝大,并伴有功能异常和贫血等症状。 有疑问? 权威医生在线解答 文章内容仅供参考,具体治疗及选购请咨询医生或相关专业人士。