患儿,男,1岁。头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿味。该患儿的诊断是( ) A. 21—三体综合征 B. 呆小症 C. 先天性脑发育不全 D. 苯丙酮尿症 E. 脑性瘫痪 相关知识点: 试题来源: 解析 D 正确答案:D 解析:苯丙酮尿症主要表现:神经系统损害,黑色素缺乏,鼠尿样体臭。
男,1岁,头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿味。该患儿的诊断是 A. 呆小病 B. 21~三体综合征 C. 先天性脑发育不全 D. 苯丙酮尿症 E. 脑性瘫痪 相关知识点: 试题来源: 解析 D 正确答案:D解析:苯丙酮尿症主要表现:①神经系统损害;②黑色素缺乏;③鼠尿样体臭。本例符合主要诊断条件。
③皮肤毛发表现：皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症。由于酪氨酸酶受抑制，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡而呈棕色。④鼠尿样体臭：由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿中排出而有霉臭味（或鼠气味）。该患儿符合苯丙酮尿症的诊断。
诊断是苯丙酮尿症的原因是:患儿出现明显鼠尿臭味,头发稀黄,皮肤白嫩,间断抽搐,符合苯丙酮尿症(D对)的临床表现。患儿没有出现智能落后、生长发育迟缓(P431)和生理功能低下的呆小症(B错)的临床表现。先天愚型(A错)、先天性脑发育不全(C错)、脑性瘫痪(E错)不会出现因黑色素合成不足所致的头发稀黄,皮肤白嫩,也...
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男,1岁。头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐。尿有鼠尿味。该患儿的诊断是 2002 A.先天愚型 B.呆小病 C.先天性脑发育不全 D.苯丙酮尿症 E.脑性瘫痪 点击查看答案