Canakinumab是唯一有证据支持的甲羟戊酸激酶缺乏治疗方法,但药物成本限制了其使用,包括该报道中的患儿。尽管该患儿接受了局部/全身糖皮质激素、甲氨蝶呤免疫抑制治疗和短期阿达木单抗治疗,但仍出现葡萄膜炎反复发作,并伴有全身多系统的表现。
甲羟戊酸激酶地代谢产物最直接、最重要地就是胆固醇。它通过一种叫做甲羟戊酸(HMGCoA)的化学物质来生成胆固醇。这个过程很复杂,大家可以想象它就像是一条长长的生产线,每个环节都必须精确无误才可以最终生成胆固醇。胆固醇它在我们的细胞膜、激素合成等方面起着至关重要的作用。除了胆固醇外,甲羟戊酸激酶地代谢产物...
甲羟戊酸激酶缺乏症(mevalonate kinase deficiency,MKD)属常染色体隐性遗传病,甲羟戊酸激酶(MVK)编码基因突变可引起MVK活性降低,导致甲羟戊酸代谢途径障碍,引起甲羟戊酸堆积、胆固醇和类异戊二烯等下游产物合成减少,上述代谢异常可导致白细胞介素(IL)-1β等炎症因子过度产生,继...
甲羟戊酸激酶缺乏症是一种自身炎症性疾病,其发病可能与损伤、手术、疫苗、压力等诱发因素有关,甲羟戊酸激酶基因的突变往往会导致该病的发生,往往具有家族遗传性。其常见的临床表现有发热、腺体肿胀、疼痛、疲倦、发冷、腹部冷痛等。 文中的患儿在家属的带领下,及时来到医院就诊,通过对症治疗后,患儿病情好转出院。因...
产品名称 甲羟戊酸激酶(MVK)ELISA试剂盒 产品规格 48T/96T 有效成分含量 90% 检测方法 酶联免疫 保质期 6个月 储存条件 2-8℃防潮避光 用途范围 仅供科研实验 是否进口 否 英文名称 Mevalonate Kinase(MVK)ELISA Kit 规格 48T/96T 保存期 6个月 注意事项 低温保存 特色服务 免费代测 运输...
甲羟戊酸激酶缺乏症的英文名字是Mevalonate kinase deficiency。基因解码表明:甲羟戊酸激酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病,其发生与基因突变密切相关。 甲羟戊酸激酶缺乏症是由于MVK基因的突变引起的。MVK基因位于人类染色体12上,编码甲羟戊酸激酶酶,该酶在胆固醇和异戊二烯酸合成途径中起关键作用。 甲羟戊酸激酶缺乏...
甲羟戊酸激酶缺乏症(Mevalonate kinase deficiency,MKD)便是这样一种令人费解的疾病,它是一种遗传性自身炎症性疾病,临床表现差异极大,从症状较轻的反复发热、淋巴结肿大等,到严重的伴有精神运动障碍、胆汁淤积性黄疸等,每一种表现都给临床诊断和治疗带来了巨大挑战。目前,关于严重 MKD 在新生儿期的病程数据极为稀缺,...
甲羟戊酸激酶缺乏症的英文名字是Mevalonic Kinase Deficiency。基因解码表明:甲羟戊酸激酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病,其发病原因是由于甲羟戊酸激酶基因(MVK)的突变或缺失。 甲羟戊酸激酶是一种参与胆固醇和异戊二烯酸合成的酶。在正常情况下,甲羟戊酸激酶将甲羟戊酸转化为磷酸甲羟戊酸,从而参与胆固醇和异戊二烯...
本研究针对新生儿脑脓肿病因不明问题展开。研究人员对一名脑脓肿新生儿进行研究,发现其存在甲羟戊酸激酶缺乏症(MKD),证实 MKD 可引发严重神经系统并发症,为该疾病中枢神经系统受累研究提供新方向。 广告 X 在医学的神秘世界里,新生儿的健康问题一直备受关注。脑脓肿,这个看似罕见却又十分凶险的疾病,常常让医生们感到棘手...
甲羟戊酸激酶缺乏症是MKD基因由隐性突变为显性所致,患者体内由于缺乏甲羟戊酸激酶而出现反复发烧和全身性炎症。下列分析正确的是( ) A. 甲羟戊酸激酶缺乏症患者的基因