3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(MCCD) 是一种亮氨酸降解代谢障碍所致的常染色体隐性遗传的有机酸代谢病。因基因MCCC1或MCCC2突变导致亮氨酸代谢途径中3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏,3-甲基巴豆酰辅酶A不能转化成3-甲基戊烯二酰辅...
该病症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,主要影响甲基巴豆酰辅酶A的代谢,可能导致多种症状,如呼吸急促、心跳加速、疲劳等。 病因分析:甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症的主要病因是体内相关酶的缺乏,这种酶的缺乏会影响脂肪酸的代谢,从而导致一系列的临床症状。 治疗建议:若确诊为甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症,治疗主要...
3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症是亮氨酸代谢异常的常染色体隐性遗传病,是由于基因MCCC1及MCCC2突变所致,1970年被首次报道,新生儿筛查发现较多见,总体发生率约为1/36000。 临床表现 临床表型变异较大,多数无症状,少数可表现为严重的神经系统受损...
甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏的英文名字是Deficiency of methylcrotonoyl-CoA carboxylase。基因解码表明:甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏是由基因突变引起的。甲基巴豆酰辅酶A羧化酶是一种酶,它在体内参与脂肪酸代谢的过程中起着重要作用。基因突变可以导致甲基巴豆酰辅酶A羧化酶的功能异常或缺乏,从而影响脂肪酸代谢的正常...
3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏的特征性异常代谢产物为3-羟基异戊酸和3-甲基巴豆酰甘氨酸,尿排泄量极度增高,分别为460～5900mmol/mole肌酐和70～3700mmol/mole肌酐。其他异常产物可有2-氧戊二酸和3-甲基巴豆酰谷氨酸。病人有严重继发性血浆游离肉碱缺乏,且肉碱酯与游离肉碱比值显著增高,提示肉碱酯排泄异常,主要为3-...
3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症是亮氨酸代谢异常的常染色体隐性遗传病,是由于基因MCCC1及MCCC2突变所致,1970年被首次报道,新生儿筛查发现较多见,总体发生率约为1/36000。 临床表现 临床表型变异较大,多数无症状,少数可表现为严重的神经系统受损。主要有下面三种类型: ...
3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺陷症(3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase Deficiency,3-MCCD)是一种遗传性代谢性疾病,通常由于MMCCC(3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase Complex)基因中的突变引起。MMCCC基因编码3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶,这个酶在体内负责将3-甲基巴豆酰辅酶A(3-Methylcrotonyl-CoA)转化为3-甲基巴豆酸(3-...
3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(BMCC缺乏症)的英文名字是3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency(BMCC deficiency)。基因解码表明:3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(BMCC缺乏症)是一种遗传性代谢疾病,由于3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶(3-methylcrotonyl-CoA carboxylase,简称MCC)的功能缺陷导致。MCC是一种酶,参与...
后者是由于生物素代谢障碍，即生物素酶和全羧化酶合成酶缺乏，累及全部4种生物素依赖性羧化酶。所有这一类疾病均有3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏，尿中主要代谢产物为3-羟基异戊酸和3-甲基巴豆酰甘氨酸。在多种羧化酶缺乏病例同时还伴有甲基枸橼酸和3-羟基丙酸少量增高，为丙酰辅酶A羧化酶缺乏的特征...
三甲基巴豆酰辅酶A梭化酵素是亮氨酸中间代谢产物三甲基巴豆酰辅酶A转化成三甲基戊烯二酸单酰辅酶A的一个羧化酶,此酶缺乏造成三甲基巴豆酰辅酶A堆积,继而与甘氨酸结合生成三甲基巴豆酰甘氨酸,与左旋肉碱结合生成三羟基异戊酸,使尿中这些有机酸浓度增加,并继发肉碱缺乏。三甲基巴豆酰辅酶A梭化酵素缺乏对生物素治疗无...