甲基丙二酰基肉碱偏高 甲基丙二酰基肉碱偏高考虑与饮食、肝病、甲基丙二酸血症有关,需明确诊断后遵医嘱治疗。 1、饮食:多考虑与婴儿在短时间内过多的摄入一些高脂肪类食物致使机体内产生过多的甲基丙二酰基肉碱有关。期间宝宝多不会有异常表现,建议减少脂肪的摄入量,以清淡饮食为主。 2、肝病:考虑与各种肝脏疾病...
甲基丙二酰基肉碱偏高可能是患有甲基丙二酸血症造成的,对小孩有反复呕吐、生长发育落后以及癫痫发作等危害,需要及时配合医生进行干预。 1.反复呕吐:如果患有甲基丙二酸血症,这时小孩体内会出现氨基酸代谢障碍的情况,比较容易让小孩出现代谢性酸中毒的现象,所以此时可能产生反复呕吐的不适症状。 2.生长发育落后:如果体内...
病情分析:病情诊断:甲基丙二酰基肉碱偏高可能提示患有甲基丙二酸血症,这是一种罕见的遗传性疾病。虽然孩子平时看起来健康,但甲基丙二酸血症可能导致神经系统损伤、代谢紊乱等问题,因此需要重视。 病因分析:甲基丙二酸血症通常是由于体内缺乏某些代谢甲基丙二酸的酶,导致甲基丙二酸无法正常代谢,从而在体内积累。这种遗传...
问题描述:丙二酰基肉碱是什么? 分析及建议: 新生儿43项疾病筛查,足底血,甲基丙二酰基肉碱正常是0.07至0.61,针对本次问诊,医生更新了总结建议:新生儿43项疾病筛查,足底血,甲基丙二酰基肉碱正常是0.07至0.61。 咨询时间: 2015-11-18 患者 丙二酰基肉碱是什么?
出生第5天采足底血显示甲基丙二酰基肉碱0.63,第二次复查显示降到0.59,第三次复查显示结果为0.58。期间第三次复查我们想做尿有机酸检测,但挂号医生又没给我们开单,只让我们做了血氨、生化全套。今天第四次复查结果出来,显示甲基丙二酰基肉碱升高到0.73。以上复查全部都只是采足底血,都没有做过尿检。(男,3个月...
问题描述:医生 我家孩子甲基丙二酰基肉碱偏高 值是1.04 这个高会引起什么疾病 分析及建议: 酰基肉碱增高一般代表脂肪代谢紊乱。建议密切观察孩子的生长发育情况。定期复查,主要是低蛋白的饮食疗法,可避免或延缓病情的进展,主要是神经系统发育异常,智力低下等,建议复查,可以去北京儿童医院内分泌代谢科就诊。治愈率好像不...
我儿子新筛四次,都显示甲基丙二酰基肉碱0.63-0.59-0.58-0.73,现在尿有机酸报告出来了,提示3-甲基巴豆酰酶缺乏症。基因检测结果要这个月底才能出来。请问患这个病会有什么症状,会影响智力吗?(男,4个月)目前孩子一点症状都没有,身高体重都在中上。我还有一个大儿子,如果小儿子确诊,那大儿子是不是也要检查 病情...
问题描述:齐医生,之前咨询过您。我儿子新筛四次,都显示甲基丙二酰基肉碱0.63-0.59-0.58-0.73,现在基因报告出来了,但看不懂,可以解释得通俗一点吗?这份报告写的是杂合,是不是意思是 3甲基巴豆酰辅酶A梭化酵素缺乏症的携带者。携带者是不是就不会发病?目前孩子一切都好,生长发育都没有问题。
脯氨酸偏低甲基丙二酰基肉碱怎么治疗2021-03-02 已认证 解答医生:夏新超 副主任医师 邹平市妇幼保健院 立即咨询 问题描述:遗传代谢病报告,麻烦医生解读一下吧,脯氨酸偏低。甲基丙二酰基肉碱,这两个数值不在参考范围内。小孩,二岁11个月(男,2岁) 病情分析:根据报告,考虑有机酸代谢疾病的,丙酸肉碱升高,提示...
问题描述:甲基丙二酰基肉碱增高(男,2个月)甲基丙二酰基肉碱出生0.68 第1次复查0.56 第2次复查0.98 分析及建议: 甲基丙二酰肉碱增高,在筛查中还是比较常见的,最常见的是3-甲基巴豆酰羧化酶缺乏症,首先查母亲以排除母源性的,另外需要做尿有机酸分析,必要时做基因检测。母源性的就是妈妈的值就是增高的,从而通...