生长发育的特殊表现中,确实有一些属于生长发育障碍性的疾病,但也有一些是属于正常变异,如( )。 A. 性分化异常 B. 家族性矮身材或者高身材 C. 巨人症 D. 体质性生长延迟 相关知识点: 试题来源: 解析 B,D 正确答案:B,D解析:少年儿童的生长发育水平取决于遗传、内分泌、环境等多种因素的综合作用,不同的...
近日,六年级女孩丫丫(化名)因长期身材矮小、发育迟缓,被医院确诊为性染色体异常疾病——特纳综合征(Turner Syndrome)。 丫丫自小体弱多病,父母对她照顾得无微不至,但即便如此,也无法阻挡疾病对她的侵袭。进入青春期后,当同龄女孩纷纷展现出成长的迹象时,丫丫却仿佛被时间遗忘,身高不足一米四,胸部扁平,与周围的同...
最后一种生长障碍的疾病就是常见的染色体疾病最常见的染色体疾病就是特纳综合征又称先天性卵巢发育不良症,这些患者均为女性出生的时候就可以呃,见到这些孩子身材矮小,并且容易发胖,智力稍微低下卵巢发育不良,青春期大多没有第二性征的出现,没有乳房的发育没一般不来月经可有净土或者是经短后发际线比较的盾状胸乳间距宽...
提高基层儿科医护人员对生长发育及生长发育障碍性疾病的认知和诊治水平,规范并推广生长发育及生长发育障碍性疾病的诊断和治疗技术,全方位、全周期保障儿童身心健康,四川大学华西第二医院主办、四川省优生托育协会协办的国家级继续医学教育项目《生长发育和生长发育障碍性疾病诊治新进展》(2024-06-01-211 (国)...
肢端发育不全是一种常染色体显性遗传病,主要影响骨骼生长,导致手指和脚趾非常短、面骨不发达、鼻子小和身材矮小。这种疾病还可能引起发育迟缓、智力残疾和激素抵抗。根据是否存在激素抗性和不同的致病原因,肢端发育不全可以分为两种类型:1型和2型。1型由PRKAR1A基因突变引起,2型由PDE4D基因突变引起。临床表现包括骨骼...
本网讯(儿内科 李星)6月17日,我院儿内科举办了“儿童生长发育障碍性疾病诊治新进展”学习班,目的是为提高台州市对儿童内分泌遗传代谢性疾病诊治的认知及诊治水平,加强学术交流,分享儿童内分泌遗传代谢性疾病的前沿信息和专家共识,围绕着生长发育障碍性疾病等相关问题,结合其他相关领域展开学习探讨。本次学习班邀请了国...
为推进罕见病早诊早治早预防,共同关爱儿童的健康成长,2023年7月29日,安徽医科大学第二附属医院儿科联合上海交通大学医学院附属新华医院专家,为安徽省儿童遗传罕见病及生长发育障碍性疾病患儿开展爱心义诊活动。活动期间,由安科生物支持的安徽省儿童遗传罕见病生长发育障碍性疾病病例研讨会同期举行。
好消息先天性发育异常 先天性生长障碍 #矮小症内分泌代谢这些疾病可以申请 #出生缺陷干预救助项目 救助金啦 - 中国出生缺陷干预救助基金会于20230625发布在抖音,已经收获了12.5万个喜欢,来抖音,记录美好生活!
2016 年 7 月 29 日～2016 年 8 月 1 日由四川大学华西第二医院儿童保健科主办的第一届国家级继续教育项目“儿童生长发育及生长发育障碍性疾病新进展培训班”在四川省成都市顺利召开。会议围绕儿童生长发育及生长发育障碍性疾病的相关问题,新生儿疾病筛查经验、全国儿童体格调查结果研究、性发育异常以及甲状腺疾病等...
大多数遗传性疾病在婴幼儿和儿童期起病,因此通常表现出生长发育障碍,如体重增长不良或增长过速,生长迟缓/身材矮小或生长过速/身材高大,头围过小或过大、智能发育迟缓与智力低下、运动发育障碍、身体比例异常、骨骼畸形以及性发育异常等。随着分子遗传学和分子生物学的飞速发展,新的检测技术不断涌现并用于探究许多疑难...