瓜氨酸血症是一种罕见的遗传性疾病,以体内尿素循环障碍(是体内重要的代谢循环,可以促进氨的排出,以防对人体产生毒性)为主要特点[1]。根据基因突变的位点不同,可分为瓜氨酸血症Ⅰ型和瓜氨酸血症Ⅱ型。前者主要表现为喂养困难、呕吐、嗜睡、智力障碍或精神障碍等症状,严重时可并发脑水肿,危及患者生命。后者于婴儿期发病时,主要症状有
瓜氨酸血症的发病机制主要是由于尿素循环中ASS缺陷,导致患者脑脊液及血、尿中瓜氨酸均升高,尿素循环受阻从而引起高血氨症。 五.遗传性 瓜氨酸血症属于常染色体隐性遗传病,致病基因位于第九号染色体长臂(9q34.1),包含16个外显子,至今为止,ASS基因位点已发现87种碱基对突变形式,...
CTLN2(adult-onset),在成人瓜氨酸血症II型中,患者会伴有神经精神症状的复发性高氨血症,包括夜间谵妄、攻击性、易激惹、多动、妄想、定向障碍、烦躁不安、嗜睡、记忆丧失、扑翼震颤、惊厥性癫痫发作和昏迷。症状通常由酒精和糖的摄入、药物和/或手术引起。受影响的个体可能有...
瓜氨酸血症？瓜氨酸血症？瓜氨酸血症病人会表现出大小便失禁、失眠、多汗、呕吐、腹泻、惊厥、腹痛、机体...
瓜氨酸血症 1 型是一种罕见的遗传性疾病,可能是基因突变、遗传因素、酶活性缺陷、代谢异常、氨基酸代谢障碍等因素,需要针对病因治疗,可采取的方法有饮食调整、药物治疗、定期监测等。 1. 基因突变:瓜氨酸血症 1 型是由于基因突变导致的,这种突变会影响精氨酸琥珀酸合成酶的功能。目前尚无特效方法改变基因突变,但可以...
瓜氨酸血症(citrullinemia)是由于9号染色体上精氨琥珀酸合成酶(argininosuccinatesynthase,ASS)缺陷,导致血氨合成尿素异常,引起血瓜氨酸浓度显著升高,是一种尿素循环障碍性疾病,属于常染色体隐性遗传。瓜氨酸血症包括两种类型:瓜氨酸血症Ⅰ型( citrullinemia type I)和瓜氨酸血症Ⅱ(citrullinemia type Ⅱ)。其发病率极低...
瓜氨酸血症属于罕见病，发病率占比仅为1/70000，其中婴儿瓜氨酸血症的症状多在婴儿期发作。其根据基因突变的不同，可将瓜氨酸血症分为Ⅰ型和Ⅱ型。1、瓜氨酸血症Ⅰ型 瓜氨酸血症Ⅰ型是由于精氨酸琥珀酸合成酶（ASS）基因突变所致，瓜氨酸血症Ⅰ型也被称为典型瓜氨酸血症，可在婴幼儿出生数日出现，受影响的婴幼儿...
瓜氨酸血症的症状 本病由于影响到尿素循环,常引起高氨血症,引起颅内压力增高和脑水肿,临床常表现为失眠、出汗、呕吐、腹泻、精神异常、意识障碍等症状,严重者可发生阵发性的昏迷。 典型症状 1、Cit-Ⅰ发病典型症状 (1)经典型:患者出生时正常,但在生后1周内即可出现症状,表现为反应差喂养困难.呕吐等非特异表现,...
经临床试验证明，瓜氨酸血症是一种罕见的隐性遗传病，一般按突变部位分为两类，这两种类型根据患者的发病性质而有所不同。一种是由于病人体内相应的合成结氨酸，它发生突变，引起瓜氨酸血症。另一类是因为病人体内相应的转运素基因发生突变，从而产生瓜氨酸血症。此外，这两种类型在一定程度上都表现出相应的染色体隐性...
瓜氨酸血症Ⅱ型的发病机制: CTLN2是由于编码希特林蛋白的SLC25A13基因突变所致。SLC25A13基因位于染色体7q21.3上。当SLC25A13基因发生突变后,将会造成希特林蛋白表达水平异常(部分患者可表现为希特林蛋白缺失),造成NADH在肝脏中转运受阻,大量的NADH难以在肝脏中氧化为NAD+,导致NADH蓄积从而引起血氨水平升高,并在人体内...