该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于代谢病。 什么样的人应当做琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症基因解码、基因检测? 琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症是可引起多种...
琥珀酸半醛脱氢酶(SSADH)缺乏是一种罕见的常染色体隐性疾病,影响大脑主要抑制性神经递质γ-氨基丁酸(GABA)的降解。该疾病是由醛脱氢酶5家族成员A1(ALDH5A1)基因突变引起的。可以在佳学基因通过基因检测或者是致病基因鉴定基因解码进行早期诊断或者是鉴别性诊断。
在以前的报道中,部分纯化了菠菜叶片的甜菜碱醛脱氢酶(betainealdehydedehydrogenase,BADH)。在测定用60%硫酸铵盐析的酶样活性时,观察到酶活性与酶蛋白的加入量不成正比关系,而是随着酶蛋白量增加,以毫克酶蛋白为基础,酶活性明显下降。这暗示,在酶制剂中可能存在抑制因子。本文报道我们的实验结果。梁峥...
最近,我在福州市的一家医院做了基因检测,结果显示我携带了琥珀酸半醛脱氢酶缺乏的基因变异。这个消息让我非常担忧,因为我知道这可能会导致一系列健康问题,包括眼球震颤等症状。 我立即联系了京东互联网医院,希望能得到专业的解答。医生很快回复了我,并详细解释了这个基因变异可能带来的影响。虽然不能确定我一定会出现...
琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病(succinic semialdehyde dehydrogenase defeciency,SSADH defeciency)是一种少见的常染色体隐性遗传代谢异常性疾病,由SSADH缺陷引起.此病主要在婴幼儿起病,临床表现多样化,最多见于神经系统表现异常,主要包括发育延迟(其中动作语言发育落后最为突出),轻度至中度智力障碍,肌张力低下,行为异常(如孤独...
目的探讨ALDH5A1基因突变致琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症(SSADHD)的临床特征,基因突变及致病机制. 方法回顾分析1例SSADHD患儿的临床资料和基因测序结果,并复习相关文献. 结果患儿,女,3岁6个月,表现为反复发作的发作性肌张力障碍.头颅磁共振成像、视频脑电图、血液生化检查、血尿遗传代谢筛查均无异常.基因测序显示,ALDH5...
最近通过对玉米甜菜碱醛脱氢酶近等基因系的研究,为甜菜碱的这一重要生理功能提供了直接的证据。甜菜碱是由胆碱经过两步氧化反应生成。催化这两步氧化反应的酶分别是胆碱单氧化物酶(CMO)和甜菜碱醛脱氢酶(BADH,EC1,2,1,8),从菠菜、甜菜、山菠菜、大麦和高梁中克隆了BADHcDNA,但BADH基因组序列尚未见报道。现...
基因突变目的 对1个琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症家系进行ALDH5A1基因突变分析,为疾病的诊断及遗传咨询提供依据.方法 收集患者及其父母外周血,提取基因组DNA,应用PCR扩增产物直接测序法对致病基因ALDH5A1的11个外显子序列及其两侧内含子区域进行分析,以100名健康人为正常对照.结果 在患者的ALDH5A1基因上发现第2外显子c....
琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症ALDH5A1基因全外显子组测序4-羟基丁酸基因变异目的探讨1例琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症患儿的遗传学病因.方法采集患儿及其父母的外周血样,提取基因组DNA,用Sanger测序和全外显子组测序对患儿及其父母进行检测,分析变异位点的致病性.结果Sanger测序结果提示患儿携带ALDH5A1基因c.1529C>T(p.S510F)...
目的探讨1例琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症患儿的遗传学病因.方法采集患儿及其父母的外周血样,提取基因组DNA,用Sanger测序和全外显子组测序对患儿及其父母进行检测,分析变异位点的致病性.结果Sanger测序结果提示患儿携带ALDH5A1基因c.1529C>T(p.S510F)纯合变异,其母亲为杂合型,父亲未检测到此变异.全外显子组测序发现患儿...