猫叫综合征(Cri-u-hatsyndrome,CdCS)是最常见的染色体缺失综合征之一,患儿哭声高调尖锐,似猫叫,因而得名,是由于5号染色体短臂末端部分缺失所致,标记为5p-,因此又称 5p-(5p minus)综合征。本病临床特征为智力障碍和生长发育迟缓、小头、低出生体重和婴儿期肌张...
“猫叫综合症”是由于5号染色体丢失了一个片段所引起,所以也可以称为“5号染色体部分缺失综合症”。根据国外报告,“猫叫综合症”在新生儿中的发病率为四万五千分之一;在精神发育不全者中,其发生率为3/2000。猫叫综合症”患儿一般状态及反应差,哭声细弱似猫叫样...
猫叫综合征的概述 “猫叫综合症”是第5号染色体短臂缺失引起的遗传病,发生率为十万分之一,在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓,头央部畸形,哭声轻,音调高,皮纹改变等特点,并有严重的智能障碍,而其最明显的特征是哭声类似猫叫,“猫叫综合症”因此而得名。据称,病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致,也...
1.哭声类似猫叫声:猫叫综合征的特征症状是婴儿的哭声异常高频,类似猫叫声,这是疾病的主要特征之一。 2.生长迟缓:患有猫叫综合征的婴儿常常会出现生长迟缓的症状,身高和体重增长缓慢,导致体格发育不良。 3.智力障碍:猫叫综合征患者在智力上可能存在发育迟滞,智力低下等问题,有些患者可能会出现认知障碍。 4.面部畸形:...
猫叫综合症发病原因 1、环境因素:油漆、农药、X-射线、电离辐射等。 2、病毒因素:风疹病毒、麻疹病毒、腮腺炎等病毒的感染。 3、自身因素:产妇年龄较大。 猫叫综合症诊断依据 1、新生儿的哭声类似小猫叫,哭声一直到两岁之后才会消失;女婴患该病的概率高于男婴。
对于猫叫综合征,最具有特征性的表现是猫叫样哭声,特殊面容特点为头小、呈现惊恐状、发育不良、颈部短小、白内障、眼角下斜、眼距增宽等。神经系统可表现为明显的智力低下、肌力低下、智力发育迟缓等方面的症状。还会有行为异常症状,常见表现为冲动、攻击性行为、注意力缺陷、强迫症等。
猫叫综合征是一种由于染色体异常引起的疾病,患儿的哭声似猫叫,还伴有多种其他症状,如生长发育迟缓、智力低下、特殊面容、先天性心脏病等。以下是猫叫综合征的一些常见症状: 1. 特殊面容:患儿可能会出现小头圆脸、眼距宽、眼裂下斜、内眦赘皮、鼻梁宽平、小下颌等面部特征。
猫叫综合征是一种罕见的遗传性疾病。该病主要由染色体5号短臂上的基因突变引起,导致患者出现一系列身体和智力发育异常的症状。以下是猫叫综合征患儿常见的症状:1.智力发育迟缓:猫叫综合征患儿的智力发育通常会受到影响,表现为语言、认知和学习能力的退化。可能会表现出
“猫叫综合症”是由于5号染色体丢失了片段导致的染色体异常疾病，又被称为“5号染色体部分缺失综合症”。图源：孕脉健康 此类患儿喉部发育不良或未分化，因此婴儿啼哭会似猫叫，该类疾病也因此得名。然而随着宝宝年龄的增长，猫叫通常变得不那么明显了，这使得医生很难在二岁以后诊断猫叫综合征。除了猫叫外，患者通常也...
小儿猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征,又称5号染色体短臂缺失综合征,为最典型的染色体缺失综合征之一。 病因 1、小儿猫叫综合征是由一条早复制的B组第5号染色体短臂缺失所引起的,而且多数缺失是两次断裂的结果,如果这种断裂分别发生在短臂和长臂上,将形成环状的染色体,尚有...