Tay-Sachs病是一种常染色体隐性溶酶体贮存障碍,可导致进行性神经退行性变。樱桃红斑点是一种特征性发现,在其他溶酶体储存障碍中也有发现,这是由正常中央凹周围异常变白、富含脂质的神经元引起的,并使其颜色加重。该患者被纳入基因治疗的临床试验,但随后出现癫痫发作和发育停滞。June 30, 2022N Engl J Med 2022; ...
发作时四肢抽搐,口吐白沫,意识也没有,一般10多分钟后才苏醒,感冒的时候,抽风的次数就特别多了,平时不超过十天就要大发作一次,这么小的小该子就被癫痫这个病这么折磨,实在太让人心痛了。由于孩子身患有癫痫病,平时看着和别的孩子没什么两样,但是小伙伴们还是因为曾经看过我小孩发过病,受到惊吓而不再跟他玩。没...