泰伊-萨克斯二氏病（TSD）是一种典型的常染色体隐性遗传疾病，这意味着它的遗传特征在于双亲双方都携带有HEXA基因的突变，各自传递一个突变基因给子女。HEXA基因的突变类型众多，超过90种，这就导致了TSD的发病时间和严重程度会根据突变的类型和程度有所不同。当两个染色体上的HEXA基因变异都属于严重类型（...
泰伊-萨克斯二氏病（TSD）患者表现出一系列眼部症状，主要特征是眼平稳随意眼动和慢相视动能力的显著下降。这种异常表现在眼球运动范围受限、速度减慢以及早期的扫视过程过早终止。这揭示了病患大脑中控制眼球运动的抑制回路可能遭受破坏，导致脉冲神经元在眼球运动结束之前过早放电。此外，部分患者还伴随有躁狂...
13.婴儿期泰伊一萨克斯二氏病(TSD)是一种常染色体隐性遗传病,该病患者机体内已糖脱氨酶A(HEX A)完全缺失,HEX A的功能是裂解用于组成神经元细胞膜的神经节苷脂(GM2),该酶缺失可导致GM2在溶酶体内积聚、沉淀,使患者神经元出现肿胀,最终患者因神经元退化而死亡。缺失该酶的患者婴儿期即发病,寿命一般不超过3岁...
【题目】13.婴儿期泰伊一萨克斯二氏病(TSD)是一种常染色体隐性遗传病,该病患者机体内己糖脱氨酶A(HEXA)完全缺失,HEXA的功能是裂解用于组成神经元细胞膜的神经节
(Tay-Sachs disease,TSD)中国大陆旧译为"黑蒙性白痴"现在统一用台湾的翻译名称"泰伊-萨克斯二氏病"因为该病的患者不一定表现为智力下降,所以翻译"泰伊-萨克斯二氏病"较为恰切,泰伊-萨克斯二氏病是一种与神经鞘脂代谢相关的常染色体隐性遗传病,以神经元的肿胀退化死亡为特征,在德系犹太人和居住在美国路易斯安那的...
泰伊-萨克斯二氏病(TSD)，也称为神经节苷脂沉积病，其病因与机体内己糖脱氨酶A（Hexosaminidase A）的功能失调有关。HexA由两个亚基——α和β组成，主要存在于神经元的溶酶体中，其核心功能是分解神经节苷脂GM2，这是一种构成神经元细胞膜的物质。HexA基因位于人类第15号染色体的15q23-q24区域，...
泰伊-萨克斯二氏病（TSD）涉及中枢神经系统的一种病理变化，表现为弥漫性髓鞘形成水平的降低。在HE染色切片下，观察到软骨细胞、骨细胞和肾小球上皮细胞的胞质中出现明显的空泡状改变。这种空泡样细胞不仅局限于上述组织，还出现在结缔组织、角膜、心瓣膜、动脉壁、肝脏、脾脏、皮肤，甚至是几乎全身的各个...
泰伊-萨克斯二氏病(TSD)是一种复杂的遗传性疾病，它主要分为三个发展阶段：婴儿期、青春期和迟发型。在这些阶段中，婴儿期的TSD最具破坏性，受影响的儿童往往在两岁到三岁时面临严峻的健康挑战，病情进展迅速，往往无法得到有效治疗，导致了较高的病死率。然而，尽管没有特效疗法，医学界的进步并未...
（Tay-Sachs disease,TSD）中国大陆旧译为“黑蒙性白痴”现在统一用台湾的翻译名称“泰伊-萨克斯二氏病”因为该病的患者不一定表现为智力下降，所以翻译“泰伊-萨克斯二氏病”较为恰切，泰伊-萨克斯二氏病是一种与神经鞘脂代谢相关的常染色体隐性遗传病，以神经元的肿胀退化死亡为特征，在德系犹太人和居住在美国...