1. 诊断:法布雷病作为一种罕见病,从出现临床症状至明确诊断时间平均为14.8年,甚至有患者可达几十年[4, 5]。一方面,法布雷病缺乏特异性症状,患者确诊前常在多个医院、多个科室之间辗转,极易漏、误诊;另一方面,由于临床医生对法布雷病的认知欠缺,...
预后近10年内,国内外在法布雷病诊断,筛查,治疗方面的进展日新月异.除医药行业对罕见病的重视外,临床诊断检测方法的更新以及酶替代治疗药物的获批,更为法布雷病患者带来福音与希望."中国法布雷病诊疗专家共识(2021年版)"的推出,有助于提高临床医生对法布雷病的规范化诊治水平.doi:10.3760/cma.j.cn112138-...
法布雷病确切的患病率尚不清楚,普通人群中预估患病率为1/10万[1]。法布雷病作为一种罕见的多系统受累遗传代谢疾病,早期诊断、早期治疗极为重要。 一、近10年来我国法布雷病领域的最新进展 自2013年“中国法布里病(Fabry病)诊治专家共识”(以下简称2013版共识)发布以来[2],为解决罕见病患者的切实用药需求,医药...