氨甲酰磷酸合成酶缺乏症(carbamoyl phosphate synthetase deficiency),即高氨血症I型,为尿素循环障碍的一种亚型,由Freeman等在1970年首先描述。临床上主要表现为氨中毒的各种症状。多数患儿在生后数日内发病,表现为拒奶、呕吐、嗜睡、惊厥、昏迷、全身肌张力...
#读书[超话]# 氨基甲酰磷酸合成酶有I和II型 I 稀有,仅肝细胞线粒体中使用游离的氨变构激活剂是N-乙酰谷氨酸,进而增加酶对ATP的亲和力生成尿素(尿素不是肾产生!!!) II 普遍,所有细胞胞质中谷氨酰胺 ...
氨基甲酰磷酸合成酶1(carbamoyl phosphate synthase 1,CPS1)是尿素循环中第1个限速的线粒体酶,可将铵转化成氨甲酰磷酸盐。CPS1主要位于肝脏线粒体中[5],在精氨酸和嘧啶代谢中发挥重要作用[6]。El-Sheikh等[7]报道氨CPS1可作为慢性...
经胃肠道中毒的个体差异较大,一般6~10ml可引起严重中毒,6~8ml即可引起失明,致死量3OInl左右,但也有口服250ml而获救存活者J。甲醇进入人体后经醇脱氢酶作用转化为甲醛,再经醛脱氢酶作用转化为甲酸,最终氧化成二氧化碳和水。笔者现将l例急性甲醇中毒致严重代谢性酸中毒的治疗体会总结报告如下。1病历摘要患者,男性...
<1>突变型CPSase和突变型carB基因随后,对携带有作为carAB操纵子克隆到表达载体上的突变型carB基因的重组克隆的选择和筛选,以便允许选择具有不同水平的生物学活性的突变型CPSase的fbr变体。 根据S.Delannay等所获得的资料(Delannay S.等,分子生物学杂志,286卷,1217-1228,1999),大肠杆菌氨甲酰磷酸合成酶的突变型(...
(正常值0~10mg/L),血清淀粉样蛋白A(HGB)<6.0 mg/L(正常值0~10 mg/L).生化示肝肾功能、心肌酶、电解质均在正常范围.结合基因检测结果,在氨基甲酰磷酸合成酶1(CPS1)基因检测到2个复合杂合变异,其中一个为已知致病性突变,另一个未知功能变异,软件预测致病,分别遗传父母,终确诊为氨基甲酰磷酸合成酶1(CPS1)...
尿素是通过五种酶和尿素循环的作用形成的.这些酶缺乏症的患者多发生在新生儿期,典型表现为急性高氨血症.氨甲酰磷酸合成酶缺乏症缺乏症(CPS)携带者的基因特征是一种遗传代谢性疾病,CPS的致病原因是氨甲酰磷酸合成酶缺乏,使尿素循环阻断,血氨增高,对脑产生毒性.笔者总结氨甲酰磷酸合成酶缺乏症Ⅰ型1例的经验和体会...
Ⅰ型体会尿素是通过五种酶和尿素循环的作用形成的.这些酶缺乏症的患者多发生在新生儿期,典型表现为急性高氨血症.氨甲酰磷酸合成酶缺乏症缺乏症(CPS)携带者的基因特征是一种遗传代谢性疾病,CPS的致病原因是氨甲酰磷酸合成酶缺乏,使尿素循环阻断,血氨增高,对脑产生毒性.笔者总结氨甲酰磷酸合成酶缺乏症Ⅰ型1例的...
摘要:目的 明确1例具有高氨血症疑似氨甲酰磷酸合成酶 Ⅰ 缺乏症患儿的分子遗传学病因.方法 应用新一代测序技术对患儿基因组进行外显子捕获测序,对突变位点进行患儿及其父母的Sanger测序验证;用SIFT、PolyPhen-2和MutationTaste软件对新突变进行致病性分析.结果 测序结果显示患儿携带CPS1基因c.1631C>T(p.T544M)和c....
摘要:目的:探讨新生儿型氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症(CPS 1 D)的临床特点。方法回顾分析1例新生儿型CPS1D患儿的临床资料及基因学检测结果,并复习相关文献。结果患儿,女,3d。以不吃、不动、气促、抽搐等非特异表现起病,予禁食、抗感染、呼吸支持等治疗病情一度好转,恢复喂养后病情加重、进展迅速。头颅 MRI 示广泛脑...