其中氨基酸代谢病38例(29.1%),以鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(16例)和枫糖尿病(14例)多见;有机酸代谢病76例(59.8%),以甲基丙二酸血症(50例)最常见,其次为丙酸血症(13例)和异戊酸血症(10例);脂肪酸氧化代谢病14例(11.0%),以多种辅酶酰基A脱氢酶缺乏症多见(6例)。结论新生儿期甲基丙二酸血症最常见,其...
地龙主要含有氨基酸、有机酸、嘌呤酶类、脂肪酸及其酯类、蛋白等营养成分。 清热息风是2004年公布的中医药学名词。 定义 用具有清热泻火、息风止痉作用的方药,治疗热极动风证的治法。 关节痹痛的意思通常就是局部关节受到风寒以及湿热等外邪侵入。 关节痹痛多数会导致关节出现酸胀以及疼痛的症状,还有可能会引起麻木,...
结果在2547例新生儿患儿中诊断氨基酸、有机酸和脂肪酸氧化代谢病127例(5%)。其中氨基酸代谢病38例(29.1%),以鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(16例)和枫糖尿病(14例)多见;有机酸代谢病76例(59.8%),以甲基丙二酸血症(50例)最常见,其次为丙酸血症(13例)和异戊酸血症(10例);脂肪酸氧化代谢病14例(11.0%),以多...
我们在新生儿筛查方面开展了以下项目:遗传代谢病(氨基酸代谢异常、有机酸尿症、脂肪酸氧化代谢障碍性疾病)筛查,通过检测11种氨基酸、31种酰基肉碱、1种琥珀酰丙酮,筛查30余种遗传代谢病。尿有机酸确诊检测实验(甲基丙二酸尿症等)。溶酶体贮积症(LSDs)筛查,通过检测6种酶的活性,筛查LSDs中的庞贝氏病、法布雷病...
方法 回顾分析2019年1～9月我市收治的患遗传代谢病活产儿98例,采用串联质谱技术进行筛查,采用百分位数法制定氨基酸,有机酸,脂肪酸的cut-off值,第1百分位数(P1)为低值阳性,第99百分位数(P99)为高值阳性,并与上海新华医院进行比较.结果 本研究的98例患儿中氨基酸代谢异常55例,有机酸代谢异常26例及脂肪酸代谢...
结果 本研究的 98 例患儿中氨基酸代谢异常 55 例、有机酸代谢异常 26 例及脂肪酸代谢异常 17 例;ARG、GLY、TYR、ORN、LEU、VAL、C5、C12、C0/(C16+C18)的最佳临床诊断临界值分别为 5.57、247.32、86.28、82.94、116.82、72.14、0.07、0.03、8.16,其中 GLY、TYR、ORN、VAL 及 C0/(C16+C18) 的 AUC 均> ...
结果在2 547例新生儿中诊断氨基酸、有机酸和脂肪酸氧化代谢病127例(5.0%)。其中氨基酸代谢病37例(29.1%),以鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(16例)和枫糖尿病(14例)多见;有机酸代谢病76例(59.8%),以甲基丙二酸血症(50例)最常见,其次为丙酸血症(13例)和异戊酸血症(10例);脂肪酸氧化代谢病14例(11.0%),以...
本人想测植物中的有机酸, 氨基酸 和 脂肪酸 ,可是把样品在105度下烘干了,这样这些组分是不是都被破坏掉了?还可以测吗
目的了解中国新生儿期发病的氨基酸、有机酸和脂肪酸氧化代谢病疾病谱,以提高对此类疾病的认识。方法回顾性分析2003年2月—2012年5月就诊的2 547例疑似遗传性代谢病新生儿的血串联质谱和尿气相色谱检测结果,并对其中确诊的127例新生儿的疾病谱及临床表现进行分析。结果在2 547例新生儿中诊断氨基酸、有机酸和脂肪酸...
其中氨基酸代谢病37例(29.1%),以鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(16例)和枫糖尿病(14例)多见;有机酸代谢病76例(59.8%),以甲基丙二酸血症(50例)最常见,其次为丙酸血症(13例)和异戊酸血症(10例);脂肪酸氧化代谢病14例(11.0%),以多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症多见(6例)。结论新生儿期甲基丙二酸血症最常见,...