氨代谢障碍是指肝脏无法有效代谢氨,导致氨在血液中的浓度升高。氨代谢障碍可以由多种原因引起,包括肝脏疾病、肾脏疾病、遗传缺陷等。当氨代谢障碍发生时,氨在血液中的浓度增加,进而导致阴离子间隙的增加。 1. 肝脏疾病 肝脏是氨代谢的主要器官,当肝脏功能受损时,无法有效代谢体内的氨。常见的肝脏疾病如肝硬化、肝炎...
A. 乙酰辅酶A生成不足 D.ATP消耗过多 B. α-酮戊二酸消耗减少 E.氨与谷氨酸结合形成谷氨酰胺 C. NADH消耗过多 相关知识点: 试题来源: 解析 [答案] A C D E [答案] A C D E [题解] 氨使脑组织能量代谢发生障碍的机制是:抑制丙酮酸氧化脱羧过程,不能生成充足的乙酰辅酶A参加三羧酸循环;氨与α...
氨中毒使脑组织能量代谢产生障碍的机制是 A. .乙酰辅酶A生成不足 D . ATP消耗过多 B. a -酮戊二酸消耗减少 E.氨与谷氨酸结合形成谷氨酰胺 C.
苯丙酮尿症(phenyl ketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等...
苯丙氨酸代谢障碍容易与哪些症状混淆? 复杂性尿路感染:复杂性尿路感染是指:①尿路有器质性或功能性异常,引起尿路梗阻,尿流不畅;②尿路有异物,如结石、留置导尿管等;③肾内有梗阻,如在慢性肾实质疾病基础上发生的尿路感染,多数为肾盂肾炎,可引起肾组织损害。长期反复感染或治疗不彻底,可进展为慢性肾功能衰竭(...
(6)二氢蝶呤合成缺陷:缺乏甲醇氨脱水酶或其他多种酶。 典型PKU患儿出生时神经系统正常,由于纯合子患儿缺乏神经系统保护措施,神经系统长期暴露于苯丙氨酸而出现症状。如母亲是纯合子,血苯丙氨酸水平很高,患儿是杂合子,在子宫中就可发生中枢神经系统损害,出生时表现为智力障碍。
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍病,绝大多数患者病因是苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏。已知人群中染色体上PAH基因两侧限制性核酸内切酶MspI酶切位点的分布存在两种形式(图1)。图2是某患者的家族系谱图,其中部分成员I1、I2、Ⅱ1和Ⅱ2的DNA经限制性内切酶MspI酶切后进行电泳分离,并利用...
后果会发生血氨升高，要吃一些通便药物缓解。当鸟氨酸的合成循环异常时，就会导致血氨的代谢受阻，导致血氨升高。血氨升高以后，对于体内谷氨酸的代谢，和丙酮酸的代谢都会有影响，会对大脑神经递质的浓度和相互平衡关系有影响，从而导致人发生中毒的反应。要吃一些通便药物，减少肠内对于有毒物质的吸收。鸟...
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍病,绝大多数患者病因是苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏。已知人群中染色体上PAH基因两侧限制性内切酶MspⅠ酶切位点的分布存在两种形式(图1)。图2是某患者的家族系谱图,其中部分成员、Ⅰ2、和的DNA经限制性内切酶MspⅠ酶切后进行电泳分离,并利用荧光标记的...