同时患者因外祖父母近亲婚配隐瞒了家族病史,经基因检测,LMNA基因突变位点:(c.C1443G/p.Y481*),最终诊断指向了核纤层蛋白病---一种由LMNA基因及其编码蛋白lamin A/C异常导致核纤层蛋白结构改变引起的一组人类遗传病。患者经治疗出院后预后...
生物通报道:核纤层蛋白病(laminopathies)是主要影响肌肉组织的遗传性疾病,这类疾病包括Emery—Dreifuss肌营养不良症、扩张型心肌病、肢带型肌营养不良和早老症(Hutchison-Gilford progeria syndrome)等。 核纤层位于细胞核膜的内侧,在为细胞核提供机械稳定性的同时,也参与了核内的多种生物学过程。而核纤层蛋白是核纤层中...
百度试题 题目核纤层蛋白病首先表现为( ) A.左室功能障碍B.心律失常C.左室明显增厚D.左室明显的扩大E.血压升高相关知识点: 试题来源: 解析
研究者逐渐意识到这10余种临床综合征具备3个共同特征:(1)受累组织来源于中胚层(皮肤、骨骼肌、脂肪组织、骨骼、心肌);(2)受累组织表现为发育不良/加速退行性变;(3)与laminA/C缺陷相关;而将这些临床综合征归类于为核纤层蛋白病;临床表现为来源于中胚层组织的发育不良/加速退行性变者可考虑为核纤层蛋白病。
本文开篇就用了核纤层蛋白病(Laminopathy)这个大帽子,但是写着写着就局限到了LMNA相关肌营养不良症。然而Laminopathy毕竟是一个临床异质性极大的疾病体,和Titinopathy有的一拼。Titinopathy多局限在各类肌病范畴,而Laminopathy却出现很多临床迥异的表型。 记得早年在上海医科大学读书的时候,有一天中午饭后闲逛进入病理楼。在...
核纤层蛋白病———一个基因,多种疾病 下载积分:1000 内容提示: ·综述·核纤层蛋白病 ——— 一个基因, 多种疾病宋书娟!, 章远志!, "#$%&’( )*+",!, -!(!. 北京大学医学部医学遗传学系, 北京/ !00012; -. 3&4#’(5&$( 67 *85#$ ,&$&(9:;,"&< =6’> ?(#(& @$;(9(8(& ...
LMNA的突变可导致一系列不同类型的疾病,这些疾病统称为核纤层蛋白病。该病可累及不同部位,主要见于(1)横纹肌、(2)脂肪组织、(3)周围神经、(4)多器官系统,通常表现为早衰[2,3]。每种表型的具体致病机制尚未完全明确,可能性较大的假说是基因的突变导致核信号的...
中国细胞生物学学报 Chinese Journal of Cell Biology 2012, 34(12): 1287–1293http://www.cjcb.org核纤层蛋白与核纤层病的研究进展郑 伟曾晶徐进*(宁波大学医学院, 宁波 315211)摘要 核纤层蛋白(lamin)是中间纤维蛋白家族的重要成员 , 其多 聚体组成的网格状结构紧贴于核膜内 侧, 在维持细胞核的正常及有丝...
Eiger公司近日宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已批准Zokinvy（lonafarnib），用于治疗早衰症（Progeria，又称：哈金森-吉尔福德早衰综合征，HGPS）和早衰样核纤层蛋白病（Progeroid Laminopathies，PL）。值得一提的是，Zokinvy是全球第一个获批治疗早衰症和早衰样核纤层蛋白病（PL）的药物。在批准的同时，FDA颁发给Eiger...
167X(2005)01-0096-04 核纤层蛋白病(1aminopathies)是指由LMNA基因及其编 码蛋白laminA/C异常引起的一组人类遗传病….根据临 床特征不同,至今被认识的核纤层蛋白病已有10种,除一种 由影响成熟laminA形成的FACE—J基因突变引起外,其余9种均由LMNA基因突变引起,其中包括2种既可以常染 色体显性又可以常染色体隐性...