一、柯凯因氏综合征 柯凯因氏综合征(Cockayne syndrome,CS)又称“早衰症”,是一种世界罕见疾病,属于常染色体隐性遗传病,其发生率为1/250000。婴儿在6-12月时与正常无异,但其后身高、体重及头围都会小于平均正常值,造成“恶病性侏儒”...
柯凯因综合征(CS)是一种严重的神经系统疾病,主要由CSA或CSB基因突变引起。CSB基因在生物进化中高度保守,但先前研究显示,CSB基因突变在小鼠中主要导致癌症,而在人类中却引发早衰和严重的神经发育缺陷【1,2】。CSB蛋白功能多样,涉及染色质...
佳学基因导读:柯凯因氏综合征(Cockayne syndrome,CS),又叫做科凯恩氏综合症。是“早衰症”的种。该病是一种罕见疾病。常【佳学基因检测】一个早衰症患者的致病基因鉴定:柯凯因氏综合征遗传病、罕见病基因检测导读:柯凯因氏综合征(Cockayne syndrome,CS),又叫做科凯恩氏综合症。是“早衰症”的种。该病是一种...
柯凯因综合征(CS)是一种严重的神经系统疾病,主要由CSA或CSB基因突变引起。CSB基因在生物进化中高度保守,但先前研究显示,CSB基因突变在小鼠中主要导致癌症,而在人类中却引发早衰和严重的神经发育缺陷【1,2】。CSB蛋白功能多样,涉及染色质重塑、核仁蛋白调控等过程。作为SWI/SNF家族的ATP酶,CSB在RNA聚合酶II的转录过...
柯凯因综合征 (CS) 是一种严重的神经系统疾病,主要由CSA或CSB基因突变引起。CSB基因在生物进化中高度保守,但先前研究显示,CSB基因突变在小鼠中主要导致癌症,而在人类中却引发早衰和严重的神经发育缺陷【1,2】。CSB蛋白功能多样,涉及染色质重塑、核仁蛋白调控等过程。作为SWI/SNF家族的ATP酶,CSB在RNA聚合酶II的转录...
一、柯凯因氏综合征 柯凯因氏综合征(Cockayne syndrome,CS)又称“早衰症”,是一种世界罕见疾病,属于常染色体隐性遗传病,其发生率为1/250000。婴儿在6-12月时与正常无异,但其后身高、体重及头围都会小于平均正常值,造成“恶病性侏儒”、皮肤及毛发变薄、眼睛下陷、弓身站立的姿势等显示出老化的过程,同时脑部...
一、柯凯因氏综合征 柯凯因氏综合征(Cockayne syndrome,CS)又称“早衰症”,是一种世界罕见疾病,属于常染色体隐性遗传病,其发生率为1/250000。婴儿在6-12月时与正常无异,但其后身高、体重及头围都会小于平均正常值,造成“恶病性侏儒”、皮肤及毛发变薄、眼睛下陷、弓身站立的姿势等显示出老化的过程,同时脑部...
柯凯因综合征(CS)是一种严重的神经系统疾病,主要由CSA或CSB基因突变引起。CSB基因在生物进化中高度保守,但先前研究显示,CSB基因突变在小鼠中主要导致癌症,而在人类中却引发早衰和严重的神经发育缺陷【1,2】。CSB蛋白功能多样,涉及染色质...