“柠檬宝宝”是甲基丙二酸血症患儿的别称,是我国较为常见的遗传代谢罕见病,因为血里有酸,尿里有酸,急性期发病时会酸中毒而得名。 甲基丙二酸血症(MMA)又称甲基丙二酸尿症。是一种常见的遗传病,呈常染色体隐性遗传。是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶自身缺陷或辅酶钴胺素(维生素B...
有一类疾病会让血里有“酸”、尿里有“酸”,造成机体酸中毒,得这类疾病的患儿被称为“柠檬宝宝”。“柠檬宝宝”是甲基丙二酸血症(MMA)和丙酸血症(PA)患儿的别称,这两种疾病是我国常见的有机酸代谢病。今天就来带大家了解一下MMA,MMA主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位...
国际罕见病日：关爱“柠檬宝宝”2月29日是第17个国际罕见病日，“柠檬宝宝”是对罕见病甲基丙二酸血症（下称“MMA”）和丙酸血症（下称“PA”）患儿的昵称，因为饮食管理稍有不当，患儿就很容易“酸中毒”，从而损伤了大脑、神经系统和身体各脏器。临床专家表示，目前国际上尚未有治愈“柠檬宝宝”的诊疗办法，但...
“柠檬宝宝”：我希望有魔法 也能想吃就吃 因为患有这样的罕见病，“柠檬宝宝”饮食稍有不当，就会导致“酸中毒”，每天由专人照料“柠檬宝宝”是很多患儿家庭的常态。家住北京市海淀区的俏俏今年12岁，出生后因采集足跟血显示异常，不到三个月时就被确诊患有丙酸血症。俏俏的父母一边细心照料、一边遵医嘱给俏俏...
“柠檬宝宝”是指甲基丙二酸血症和丙酸血症患儿。患上这种病,吃进身体的蛋白质和部分脂肪不能代谢,变成了酸性的“毒”,从而损伤大脑、神经系统和身体各脏器。因此,饮食管理稍有不当,患儿就很容易“酸中毒”,所以被家长称为“柠檬宝宝”。 “柠檬宝宝”只能定量食用特殊医学用途的配方奶粉。由于特医奶粉技术门槛...
2月29日是第十七个国际罕见病日，北京病痛挑战公益基金会、阿里巴巴公益等联合多家企业共同发出倡议，要协力打通保供体系，共同解决“柠檬宝宝”普遍面临的特医配方粉“购买难、负担重”问题。与此同时，多方将持续“柠檬宝宝关爱行动”，以此调动更多社会力量关注“柠檬宝宝”群体，重视疾病的漏诊误诊问题，通过社会力量...
所属企业 湖州莱萌儿童用品有限公司 英文名 LEMONKID 发源地 中国 创建年份 2014 咨询电话 13857326066 在线咨询 传真 - 官网 - 邮箱 - 公司地址 - 品牌介绍 柠檬宝宝/LEMONKID隶属湖州莱萌儿童用品有限公司旗下 官方旗舰店 天猫 京东 企业品牌项目 1 序号 项目名称 最新融资轮次 成立时间 所属地 项...
柠檬宝宝、熊猫宝宝、瓷娃娃、月亮的孩子……这些名字背后对应的是代谢病、戈谢病、成骨不全症、白化病等罕见病。很多遗传代谢类的罕见病患者,越早进行干预未来对健康的影响就越小,但是,“确诊难”和有效药物太少是大多数罕见病患者面临的难关,特别是由于“确诊难”,随之带来的误诊和漏诊就会增多,因此如何破解这个...
再次回想起十年前的那个夜晚，君君的父亲程河和母亲牛雯心头依然会被痛苦与绝望填满。那一天，君君被查出患有这种十分罕见的遗传代谢疾病，成为一名“柠檬宝宝”。随处可见的奶粉勺 一个个小奶粉勺，是君君家的常用品，以至于在他们的新房里随处可见。今年7月份，程河一家搬到了新家，这是他们等了六年的回迁房。
罹患此病的患儿就被医务人员心疼地称为“柠檬宝宝”，这种疾病就叫做甲基丙二酸血症（MMA），是先天性有机酸代谢障碍中最常见病种之一。据了解，该病的发病率约为1/15000。自2016年以来，临沂市妇幼保健院共确诊该病患儿23例。该院儿科三病区（内分泌遗传代谢科）主任医师丰炳峰介绍，在门诊上，经常一些家长是通过...