已基丙二酸血症和枫糖尿病都是代谢性遗传病,一次足底血检查不一定准确,建议复查。如果确诊,情况会比较严重,需要积极治疗。 孩子的父母都是正常的,老大也没有这样的情况,这是怎么回事? 这可能与基因突变有关,建议复查确认。 根据问诊原文智能整理三甲问诊 咨询儿科医生 促甲状腺激素偏高是什么原因?怎么治疗?点击查看 ...
枫糖尿症是一种罕见的遗传代谢病,主要影响新生儿和婴幼儿。典型的症状包括喂养困难、嗜睡和肌张力低下等。如果及时治疗,孩子的预后通常是良好的。 大家都在问 1. 无症状性高肌酸激酶血症是什么原因引起的? 2. 无症状性高肌酸激酶血症会对身体造成哪些影响? 3. 如何治疗无症状性高肌酸激酶血症? 4. 无症状性高...
解析 A.苯丙酮尿症 C.枫糖尿病 D.戊二酸血症I型 结果一 题目 以下哪种疾病不能用串联质谱进行检测( ) A. 苯丙酮尿症 B. 先天性甲低 - 正确 C. 枫糖尿病 D. 戊二酸血症I型 答案 A.苯丙酮尿症 C.枫糖尿病 D.戊二酸血症I型相关推荐 1以下哪种疾病不能用串联质谱进行检测( ) A. 苯丙酮尿症 ...
通过酪氨酸酶活性检测的遗传代谢缺陷病是 ( )。A、白化病B、枫糖尿病C、半乳糖血症D、戈谢病E、进行性肌营养不良搜索 题目 通过酪氨酸酶活性检测的遗传代谢缺陷病是 ( )。 A、白化病 B、枫糖尿病 C、半乳糖血症 D、戈谢病 E、进行性肌营养不良 答案 解析...
百度试题 题目下列不属于先天性糖代谢缺陷病的是()。 A.半乳糖血症B.糖原贮积症C.黏多糖贮积病D.枫糖尿症相关知识点: 试题来源: 解析 D 反馈 收藏
百度试题 题目目前不能采用症状前药物治疗的疾病是 A.甲状腺功能低下B.苯丙酮尿症C.枫糖尿症D.半乳糖血症E.白化病相关知识点: 试题来源: 解析 E 反馈 收藏
通过酪氨酸酶活性检测的遗传代谢缺陷病是()。A.白化病B.枫糖尿病C.半乳糖血症D.戈谢病E.进行性肌营养不良