枫糖尿病一般是指枫糖尿症,多数情况下是由于分支酮酸脱羧酶先天性缺陷所致。针对枫糖尿症的治疗,目前主要采取综合治疗措施,包括饮食调理、药物治疗、透析治疗、手术治疗及心理治疗等。 一.原因 枫糖尿症的主要原因是体内支链氨基酸(亮氨酸、异亮氨酸与缬氨酸)代谢过程中的关键酶,支链α-酮酸脱氢酶(BCKD)多酶复合体功能...
枫糖尿病一般是指枫糖尿症,主要是由于分支酮酸脱羧酶先天性缺陷所致。针对枫糖尿症的治疗,目前主要采取综合治疗措施,包括饮食调理、药物治疗、透析治疗、手术治疗及心理治疗等。 一.原因 枫糖尿症的主要原因是体内支链氨基酸(亮氨酸、异亮氨酸与缬氨酸)代谢过程中的关键酶,支链α-酮酸脱氢酶(BCKD)多酶复合体功能缺陷。
枫糖尿病(MSUD) 枫糖尿病(MSUD)是一种罕见的以支链氨基酸代谢异常为主要表现的常染色体隐性遗传病,因患儿尿液中独特的枫糖香甜气味而得名。患儿支链α-酮酸脱氢酶复合体缺陷导致血液与尿液中支链氨基酸(亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸)累积,以及氨基酸代谢的有毒产物——酮酸产生,进而引起一系列神经系统损害。MSUD临床表现缺...
由编码 BCKA 脱羧酶(E1)α 亚基的 BCKDHA 基因双等位基因致病性变异引起的生化紊乱,被称为 1A 型枫糖尿病。由编码 BCKA 脱羧酶(E1)β 亚基的 BCKDHB 基因双等位基因致病性变异引起的生化紊乱,被称为 1B 型枫糖尿病。此外,编码二氢硫辛酰转乙酰酶(...
枫糖尿病不是糖尿病,而是一种罕见的遗传代谢性疾病。 枫糖尿病是由于基因突变导致支链氨基酸代谢途径中的酶缺陷,从而引起支链氨基酸(亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸)在体内积聚。这些氨基酸的堆积会对大脑和神经系统造成损害,导致严重的智力障碍、发育迟缓、运动障碍、癫痫发作等症状。
枫糖尿症包括经典型、中间型、间歇型、硫铵反应型、脂酰胺脱氢酶缺陷型等病理类型,疾病类型不同,症状也不同,具体如下。 1.经典型 经典型在临床上较为常见,可在患者的耳部耵聍、汗液、尿液中闻到枫糖气味。患者出生后2-3天可能会出现酮尿、喂养困难、易激惹等症状;4-5天则会出现阵发性呕吐、拒乳、嗜睡、刻板...
枫糖尿病是一种罕见的遗传代谢性疾病,由于基因突变导致体内苯丙氨酸羟化酶缺陷,使苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸,从而在体内蓄积,对神经系统造成损害。 1.病因: 基因突变:枫糖尿病是一种常染色体隐性遗传疾病,由基因突变引起。 苯丙氨酸羟化酶缺陷:该酶的缺陷导致苯丙氨酸不能完全代谢,蓄积在体内。
01 枫糖尿病的病因 枫糖尿病是一种罕见的遗传代谢性疾病,由于患儿体内支链α-酮酸脱氢酶(branched-chain α-ketoacid dehydrogenase,BCKD)复合体的先天缺陷,而导致患儿对三种必需氨基酸:亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸(支链氨基酸)的分解代谢出现障碍,体内无法分解,...
枫糖尿病,又称枫糖尿症,是一种罕见的常染色体隐性遗传性代谢疾病。该病症由支链氨基酸代谢障碍引起,主要表现为支链α-酮酸脱氢酶复合体(BCKDH)活性缺乏,导致支链氨基酸(亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸)及其相应酮酸在体内蓄积。患者可能出现智力障碍、肌无力、喂养困难、代谢性酸中毒等症状。诊断依赖于生化检测和基因分析。治...
枫糖尿病有哪些治疗方法 枫糖尿病的治疗方法有饮食治疗、药物治疗、血液透析治疗、基因治疗、肝移植手术等。 1. 饮食治疗: 枫糖尿病患者体内支链氨基酸代谢异常,通过限制天然蛋白质摄入,补充不含支链氨基酸的特殊配方奶粉或蛋白粉等,可减少支链氨基酸及其酮酸的蓄积,从而控制病情发展。患者需严格控制饮食中支链氨基酸的量...