由于乳糖由乳糖酶分解成葡萄糖和半乳糖的过程不受果糖一1,6一二磷酸酶的影响,婴儿常在断奶后才出现症状,发作期代谢紊乱较易纠正,而发作间期正常[5]。 最常见的首发症状为呕吐,其次为嗜睡、呼吸和心率增快等,血生化检查除低血糖、乳酸酸申毒外,还可伴有肝损害、凝血酶原时间延长等[6]。 三、诊断 血生化检查...
当该基因发生突变,导致肝脏果糖一1,6一二磷酸酶缺乏或活性低下时,可造成1,6一二磷酸果糖转化为6-磷酸果糖的途径出现障碍,影响糖异生过程,造成果糖、乳酸、甘油等上游糖异生底物的堆积[1-3]。 二、临床特征 该病的临床表现主要为发作性低血糖、高乳酸血症、代谢性酸中毒和酮症等,可致新生儿或婴儿死亡[4]。
由于乳糖由乳糖酶分解成葡萄糖和半乳糖的过程不受果糖一1,6一二磷酸酶的影响,婴儿常在断奶后才出现症状,发作期代谢紊乱较易纠正,而发作间期正常[5]。 最常见的首发症状为呕吐,其次为嗜睡、呼吸和心率增快等,血生化检查除低血糖、乳酸酸申毒外,还可伴有肝损害、凝血酶原时间延长等[6]。 三、诊断 血生化检查...
果糖-1,6-二磷酸酯酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传性代谢病。 这种病症是由于编码果糖-1,6-二磷酸酯酶的基因发生突变,导致该酶的活性部分或完全缺失。果糖-1,6-二磷酸酯酶在人体糖代谢过程中起着关键作用,它参与糖异生途径,能将果糖-1,6-二磷酸转化为果糖-6-磷酸,从而维持血糖的稳定。当该酶缺乏时...
果糖1,6一二磷酸 果糖1,6一二磷酸f rucUx-x 1, frdi内xspite ; F. I . Y.由酵g发酵法制得。白色粉末。 旋光度。」十1.U150、易溶 于水，水溶液呈酸性是糖 l哮解的「，间产物。临床! lI于治疗休克、急性心肌梗死及心肌缺血等心血管疾病。
果糖-1,6二磷酸酶又称果糖1,6二磷酸酯酶,催化1,6二磷酸果糖和水生成6磷酸果糖和无机磷,在糖的异生代谢和光合作用同化物蔗糖的合成中起关键性的作用。 测定原理 FBP催化1,6二磷酸果糖和水生成6磷酸果糖和无机磷,在反应体系中添加的磷酸葡萄糖异构酶和6-磷酸葡萄糖脱氢酶依次催化生成6-磷酸葡萄糖酸和NADPH,34...
该研究揭示了糖异生关键代谢酶果糖1,6-二磷酸酶1(FBP1)能够行使蛋白磷酸酶的功能,并明确了FBP1介导的IκBα去磷酸化在结直肠癌发生中的关键作用。 新的证据表明,一些催化代谢物磷酸化的代谢酶也可以作为蛋白质激酶磷酸化各种蛋白质底物,从而调节细胞周期、细胞凋亡和许多其他的细胞过程。然而,代谢酶能否作为蛋白...
可治性罕见病—果糖1,6一二磷酸酶缺乏症 一、疾病概述 果糖一1,6一二磷酸酶缺乏症(fructose-l,6-bisphosphatasedeficiency)是 一种罕见的遗传代谢病,呈常染色体隐性遗传。目前尚不清楚其发病率,至今报 道约100余例。该病的致病基因是位于染色体9q22的FBP1基因。当该基因发 生突变,导致肝脏果糖一1,6一二磷酸酶...
该研究揭示了糖异生关键代谢酶果糖1,6-二磷酸酶1(FBP1)能够行使蛋白磷酸酶的功能,并明确了FBP1介导的IκBα去磷酸化在结直肠癌发生中的关键作用。 在此项研究中,他们通过分子对接和分子动力学(MD)模拟对代谢磷酸酶进行了高通量...