杜氏肌营养不良症(DMD)是一种单基因遗传病,此病会造成患者全身肌肉退化。研究发现,大约13%DMD患者的致病基因D在外显子45和50之间的区域有突变(真核生物基因的编码区中对应成熟RNA的序列被称为外显子,每个基因有多个外显子),这会使外显子51及之后的序列表达异常,从而阻止正常D蛋白的产生。研究人员为探索DMD的临...
杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy, DMD),又叫假肥大型肌营养不良症,是一种X连锁疾病,由编码肌营养不良蛋白的基因突变引起,导致抗肌萎缩蛋白功能缺陷,最终造成肌肉组织发生炎性损伤,肌肉组织变性、坏死,脂肪及结缔组织增生。1986年美国科学家发现了...
解:(1)①由遗传系谱图分析可知,DMD的最可能的遗传方式是伴X染色体隐性遗传。②因为DMD的遗传方式是X染色体隐性遗传,Ⅲ代中男性患者的致病基因来源于Ⅱ-2;Ⅰ-3正常,Ⅱ-2的致病基因来自Ⅰ-4,所以家系图中一定是致病基因携带者的是Ⅰ-4和Ⅱ-2。(2)若Ⅲ代患者的D基因部分碱基缺失,则这种变异类型属于基因突变;...
杜氏肌营养不良(DMD),也被称为假肥大型肌营养不良症,是一种X连锁隐性遗传病。通常在3-5岁时开始出现症状,主要表现为骨盆带肌肉无力、走路缓慢、脚尖着地以及鸭步等。90%的患者会伴随肌肉假性肥大,触摸时感觉坚韧,肌力减弱。同时,心肌损害也是常见的并发症,导致9-12岁时无法行走,晚期患者的肌肉明显萎缩。多数病人...
DMD杜氏肌营养不良症是目前人类已知疾病中由最大、最复杂的基因缺陷导致的、随着年龄增长全身肌肉呈进行性消耗和运动功能减退、是一种致死性X-伴性隐性遗传性肌肉疾病。1861年由法国医生Duchenne以其名字命名。 DMD患儿通常在3岁~4岁时开始表现出步态异常,在1...
杜氏肌营养不良症(DMD)是一种伴X隐性遗传病,患者一般在幼儿期发生遗传性肌肉萎缩,最后发展为丧失行动能力等。外显子是真核生物基因的一部分,约13%DMD患者的B基因在外显子45和50之间的区域有突变,这会使外显子51及之后的序列表达异常,导致无法产生正常的B蛋白。 (1)对于一名DMD的女性携带者(已怀孕),以下何种...
杜氏肌营养不良症(DMD)是一种以进行性肌肉无力为特征的遗传性疾病,目前,DMD无法治愈,多数患者主要以药物治疗、支持治疗以及程序治疗为主。 1、药物治疗 患者可以使用皮质类固醇、吗啉代反义低聚物、β受体阻滞剂等药物弥补自身因症状而产生的机体损伤。 2、支持治疗 ...
杜氏肌营养不良症(DMD)是一种伴X染色体遗传病。其致病机理通常是:抗肌萎缩蛋白基因突变,功能缺失,导致肌肉支撑性和完整性丧失。产前诊断对预防DMD 有一定的帮助。如图1为某一DD家系图。(基因用D/d表示)(1)抗肌萎缩蛋白基因为 ___(填“显性”或“隐性”)基因。(2)Ⅳ-1的致病基因来源于第I代几号个体?___...