杜氏型肌营养不良症(DMD)最常见的x性连锁隐性遗传性肌病,发病率约为1/3500活男婴。没有地理或种族间明显差异,大多数有明确家族性,有阳性家族史者约占21.6%,另有1/3,另有1/3新的基因突变所致病。大多数患者均为男性,女性携带不排除或许犯病,多在3-5岁发病;起病隐袭,很多患者发病之前发育正常,50%的患者较正...
杜氏进行性肌营养不良症(DMD)与染色体上的抗肌萎缩蛋白基因(DMD基因)有关,该病在男性中的发病率远高于在女性中的发病率。DMD基因编码的抗肌萎缩蛋白是肌细胞中一种重要的细胞骨架蛋白。DMD患者体内含有异常抗肌萎缩蛋白,表现为肌肉萎缩。将要备孕的甲女士去医院进行遗传咨询,甲女士的弟弟和舅舅(母亲的哥哥)均患有...
(世界杜氏肌营养不良知晓日) 2023年11月29日,联合国大会第七十八届会议决定将现有的9月7日“世界杜氏肌营养不良知晓日”定为一个联合国日,从2024年开始每年举办活动。什么是杜氏肌营养不良症? DMD (Duchenne Muscu - 小刘人在旅途于20240907发布在抖音,已经收获了2.5万