病情分析:杆状体肌病不属于通常意义上的重大疾病。重大疾病通常指的是那些对身体健康造成严重威胁,需要长期治疗和护理的疾病,如癌症、心脏病、脑中风等。杆状体肌病作为一种罕见的遗传性肌肉疾病,虽然对患者生活质量有一定影响,但并不在常规重大疾病保险范围内。 1.杆状体肌病是一种先天性肌病,主要表现为肌肉无力、低...
病情分析:杆状体肌病二型是一种遗传性肌肉疾病,目前尚无治愈方法。治疗主要集中在症状的管理和生活质量的提高。 1.病因:杆状体肌病二型是由ACTA1基因突变引起的。这种突变导致肌肉蛋白形成异常,进而影响肌肉功能。 2.发病率和遗传方式:杆状体肌病属于罕见病,其发病率较低。遗传方式为常染色体显性或隐性遗传,这意味着...
摘要:该患者因四肢越来越没力气,走路不想动,胳膊不想抬,就想在床上躺着,而且走路的话还会一瘸一拐,来我院治疗,经检查确诊为杆状体肌病,是一种罕见的先天性肌病,建议药物治疗(大活络丹),再配合维生素B辅助治疗,患者经治疗不适症状逐渐好转。 基本信息 女,26岁 疾病类型 杆状体肌病 就诊医院 吉安市中心人民医院...
通常,杆状体肌病是一种遗传性肌肉疾病,主要影响肌肉组织,导致肌肉无力和萎缩。这种病症的特点是肌肉细胞内出现异常的杆状体结构,这些结构阻碍了肌肉的正常功能。 杆状体肌病的症状可以从轻微到严重不等,常见的症状包括肌肉无力、肌肉萎缩和运动障碍。病情的严重程度和发病年龄在不同患者之间可能有很大差异。一些患者可能...
什么叫杆状体肌病 杆状体肌病 本病由Shy于1963年首先命名,呈散发性或常染色体显性和隐性遗传。该病按临床特征可分为4个类型。 ①先天性急性致死型:该型出生即出现全身肌无力及肌张力低下,以肩胛带及骨盆带肌受累明显,常伴脊柱侧弯等畸形,多因呼吸衰竭而死亡;...
杆状体肌病是先天性肌病的一种,因肌肉病理检查发现杆状体结构而得名[1],由于基因变异导致骨骼肌细肌丝及相关组分受累引起,病变主要累及骨骼肌,心肌很少受累[2]。杆状体肌病发病率为1/50 000,占所有先天性肌病的17%[3, 4],新生儿期、儿童期、成人期均可发病...
同时,由于患者患有杆状体肌病,可能存在与肌肉相关的口腔运动障碍。 病因分析: 口腔干燥症可能与杆状体肌病导致的肌肉功能障碍有关,使得口腔肌肉运动受限,唾液分泌减少。此外,干燥症也可能与自身免疫性疾病、药物副作用或感染等因素有关。 治疗建议: 1. 保持口腔湿润:多喝水,使用人工唾液替代品以缓解口干症状。 2. ...
杆状体肌病的起病年龄和症状表现具有异质性,肌肉活检和基因检测是杆状体肌病最重要的诊断方法。NEB基因c.21522+3A>G突变可能在中国人群中是较常见的突变。 先天性肌病常于新生儿期起病,具有临床和遗传异质性,肌肉活组织检查(活检)可见...
摘要:该患者一位6岁的小女孩,家长发现患儿自幼行走无力,不能跑,不能跳,随着年龄的增长,上述症状越来越明显,现在行走时身体轻度摇摆,上楼困难,确诊杆状体肌病,一种以肌纤维内存在杆状体为特征的先天性肌病。建议用药治疗,患者经过治疗,定期复诊,不适症状逐渐减轻。 基本信息 女,6岁 疾病类型 杆状体肌病 就诊医院...
摘要:该患者因蹲下起来费劲,跑步姿势难看,上楼费劲等症状,来我院治疗,经检查确诊为杆状体肌病,是一种罕见的先天性肌病,是一种非进行性先天性肌病;建议药物治疗(肌劲胶囊、辅酶Q10),再配合维生素B辅助治疗,患者经治疗各种不适症状逐渐好转。 基本信息 女,15岁 疾病类型 杆状体肌病 就诊医院 吉安市中心人民医院 ...