有杂和突变的孩子有可能会耳聋,但并不代表是耳聋。建议在宝宝出生后72小时可以做听力筛查来确定。宝宝杂合基因突变,考虑是遗传代谢性疾病。遗传性耳聋一生下来就有,如果不及时治疗会影响他语言的形成而导致聋哑的产生。 什么是纯合突变严重吗? 顾倩副主任医师 池州市人民医院 三甲 纯合突变主要是针对杂合突变而言的,...
杂合突变和纯合突变，是基因突变的两种类型。纯合突变是指一对等位基因都存在突变。杂合突变指一对等位基因中，只有其中一个基因出现突变。比如等位基因aa突变成了AA就是纯合突变，突变成Aa就是杂合突变，所以纯合突变比杂合突变更为严重。从遗传学的角度来说，第一代的突变个体就是纯合突变，属于比较严重...
杂合子通常具有中间的表型,可以产生中间的性状。 而杂合突变通常是指一个基因座位的两个等位基因中,一个发生了突变,另一个保持不变。杂合突变可能导致表型变化,因为它影响基因的表达或功能。这种突变可以在DNA序列中发现,并且可以通过遗传检测来确定。 总之,杂合子和杂合突变是两个不同的概念,前者是描述基因型的...
耳朵筛查过关了,采脚后跟血验的杂和突变538c>t 这种情况没有大问题的。主要是对您的孩子和他未来的配偶俩人,对他们两个生育有指导意义 您好 您好? 问题分析:您好,根据你的描述考虑可能是孩子是耳聋基因携带。指导建议:这种情况没有大问题的。主要是对您的孩子和他未来的配偶俩人,对他们两个生育有指导意义 您可...
意见详情:宝宝耳聋基因杂和突变型,只要听力筛查通过就不要担心。 患者 宝宝耳聋基因gjb3杂和突变型,怎么办呢(女,28岁) 丁邱医生 听力筛查有没有通过? 患者 两个月多了,听力筛查出生时一只耳朵过,另一只不过,42天后复查都没通过,我和爱人家族中都没耳聋的 ...
性质不同，特点不同。1、性质不同：杂合性突变是指不同等位基因之间相互结合，形成二倍体配子类型，而缺失性突变是指从点突变至缺失碱基对为1bp的任何长度的缺失。2、特点不同：杂合性突变具有不稳定性，而缺失性突变具有稳定性。
病情分析:杂和突变最好不要生孩子,因为胎儿可能会畸形,最好的办法就是用试管婴儿,或者及时做相关检查。双方可以日常锻炼增强身体免疫力,一定要保证精子和卵子的质量。可以参加户外运动,如游泳、跑步、爬山等,保持良好的心情,养成良好的生活习惯。只有精子质量和卵子质量非常好,才能生出健康的宝宝,注意男性备孕期间不要...
杂和突变最好不要要孩子，可能会导致胎儿发育不良和畸形的情况，如果胎儿出生会影响以后的工作和生活，...
如果只有这一个位点突变,那孩子就只是携带者,不会表现为耳聋。 患者 宝宝男,目前3个月,被告知新生儿耳聋基因GJB3杂和突变,出生时和42天复查听力筛查都通过。现在让去医院做检查?请问这个基因未通过严重吗?会有什么影响?我们需要注意什么?宝宝如果去医院检查需要做什么检查?耳聋基因筛查去中语康比较好吗?还是建议别...
slc26A4为常染色体隐性遗传，主要是突变基因主要影响细胞离子通道，其临床表现多为先天性耳聋，亦可表现为迟发型聋，可同时伴有前庭导水管扩大，内淋巴囊扩大，,MONDINI 畸形等。slc