这种类型的患者与基因突变有很大关系,科学家已经确定有三种基因突变会导致早发性阿尔茨海默症,这三种基因包括:淀粉样前体蛋白、早老素1(PSEN1)、早老素2(PSEN2)。任何人如果遗传了这种基因突变之一,几乎可以确定会在65岁之前出现阿尔茨海默症的症状。不过大家也不用过于担心,这些变化在阿尔茨海默病患者中所占比例不足...
果蝇早老素基因的研究进展
早老素基因与散发性Alzheimer病(sporadic alzheimer's disease,SAD)的关系,目前国内外研究较少,为探讨PS-1基因突变在SAD发病机理中的作用,我们用聚合酶链反应-单链构象多态性(polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism, PCR-SSCP)、DNA直接测序技术检测了68例SAD患者及65名正常老年人PS-1基因...
本文主要讨论早老素在改变正常核纤层结构的基础上,通过影响相关通路关键蛋白质的水平或者定位,引起细胞内氧化应激增强、DNA复制应激和DNA损伤修复障碍,细胞DNA损伤增多和端粒的加速缩短,并在改变组蛋白甲基化和乙酰化方面导致基因组不稳定的机制。 关键词: 早老素; DNA损伤修复;基因组不稳定;端粒;表观遗传; Abstract:...
研究者在 2011 年 8 月 -2012 年 6 月间,检测并追踪观察了一个克伦比亚临床前早老素基因 1(PSEN1)E280A(Glu290Ala)突变携带者及未携带者家族。这个家族包含大约 5000 例健在的亲戚,均起源于同一祖先,是目前已知的世界上最大的 ADAD 家族。该家族中有 1500 例为单基因突变携带者,轻度认知功能障碍发病平均年...
早老素.1基因.多态性与阿尔茨海默病关系研究的进展,早老素.1基因.多态性与阿尔茨海默病关系研究的进展,
通过基因扫描和定位克隆方法已筛选出4种与AD明确相关的致病基因,即位于21q11.2-21q21区域的APP基因;19q13-13.2区域的APOE基因;14q24.3区域的早老素-1(Presinilin1,PS-1)基因,和1q31-42区的Presinilin 2基因,其中PS-1基因可能是EOFAD的主要责任基因,并且也有报道PS-1基因的某些突变和多态性也与散发性AD有...
早老素基因的研究进展 维普资讯 http://www.cqvip.com
为了探讨早老素(presenilin ,PS )21基因在痴呆患者发病机制中的作用,我们于2001年3月至2003年9月应用聚合酶链反应2单链构象多态性(PCR 2SSCP )和DNA 测序技术对散发性阿尔茨海默 病型痴呆(S AD )、血管性痴呆(VD )患者及健康老年 人的PS 21基因第6号外显子进行检测,结果报道如下。 一、对象和方法 ...
目的 对中国广州市汉族人群的早老素 1(PS1)基因内含子 8多态性与迟发性阿尔茨海默病 (AD)进行关联分析.方法 应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法 ,检测 10 4例迟发性AD患者 (AD组 )和 10 6名正常老年人 (对照组 )的PS1基因内含子 8的多态性 ,并对AD与PS1基因各等位基因及基因型进行了关联分析...