目前,临床一般使用串联质谱技术对新生儿干滤纸血斑进行多种遗传代谢筛查,是有机酸尿症常规筛查手段之一。血串联质谱筛查中“同个指标对应多种疾病”,筛查效率高,筛查阳性者需进一步鉴别诊断。尿有机酸分析能够进一步检测尿液中的代谢终产物,从而提高鉴别...
尿液有机酸检测主要是检测是否有遗传代谢方面的疾病，也可以作为评估肾结石风险的标准之一。但是饮食因素也...
病情分析：提醒家长注意，进行尿液有机酸分析的目的是为了了解宝宝是否有有机酸血症。这种疾病属于常见的...
一、采购项目名称: 儿研所购新生儿遗传代谢气质联用检测尿液有机酸质控品 二、参数要求 1.用途:用于新生儿遗传代谢病气质联用检测尿液有机酸检测室内/室间质量控制与评价。 2.原理:基于正常的新生儿尿液样本,添加2个标准浓度的8种有机酸,此8种有机酸指标与常见新生儿遗传代谢有机酸类疾病相关。采用内标法,获取...
近期,国家卫健委临床检验中心 (NCCL) 组织的2020年第一次“新生儿遗传代谢病串联质谱筛查-氨基酸和酰基肉碱室间质量评价”和“新生儿遗传代谢病气质联用筛查尿液有机酸检测室间质量评价” (简称室间质评) 报告结果已出,华大基因多家医...
在检测的132种尿有机酸中,两组新生儿尿液中乳酸,草酸-2,乙醛酸-OX-2等24种有机酸值有统计学差异(P0.05或0.01),HIE组0~24h和24~48h以上24种有机酸值大多数高于对照组,48~72h接近对照组;HIE组以上24种尿有机酸值随时间推移逐渐降低,0~24h高于24~48h,24~48h高于48~72h.PCA对比分析主成分1(PC1)与主...
遗传代谢检测:氨基酸、肉碱、有机酸等,大部分代谢类疾病都是一个血指标异常,相应的对标一个或者几个尿指标异常,这些指标反应了人体摄入的食物,在人体代谢循环通路的摄入-代谢循环-排泄通路是否通畅,还反应了是否有某些代谢通路异常等,同时很多代谢疾病也有间歇型,中间型排泄的,临床检测有异常排泄需要多次反复检验,遗传...
近期,国家卫健委临床检验中心组织的全国首次新生儿遗传代谢病气质联用筛查尿液有机酸检测室间质量评价 (简称室间质评) 报告结果已出,深圳华大临床检验中心以100%满分的成绩通过! 自1966年Tanaka运用气相色谱-质谱联用仪 (Gas Chromatography-Mass Spectrometer,GC-MS) 发现首例异戊酸血症以来,GC-MS在遗传代谢病的筛查...
近期,国家卫健委临床检验中心 (NCCL) 组织的2020年第一次“新生儿遗传代谢病串联质谱筛查-氨基酸和酰基肉碱室间质量评价”和“新生儿遗传代谢病气质联用筛查尿液有机酸检测室间质量评价” (简称室间质评) 报告结果已出,华大基因多家医学检验所均以100%满分的成绩通过!
新生儿尿液有机酸检测发现黄疸可能与遗传代谢病有关,也可能是正常的生理现象。医生会结合宝宝的具体情况综合判断,必要时进行干预。 1、生理性黄疸:大部分新生儿在出生后2～3天开始出现黄疸,4～6天达到高峰,7～10天逐渐消退。 (1)一般情况良好:如果宝宝一般情况良好,无其他异常症状,可能是生理性黄疸。这种情况不需要...