作者提出了DeepDEP来预测基于从肿瘤和细胞系样本的高维基因组谱中学习到的基因依赖性。DeepDEP嵌入了一种带有无监督预训练的迁移学习设计,使用未标记的肿瘤样本来学习数据表示,然后对标记的CCL样本进行参数微调,以捕获基因组学和基因依赖性之间的关系(图1A)。 该模型分为几部分:(i)降维编码器神经网络,用于各种分子数...
陆道培医学团队利用整合基因组分析解决范可尼贫血(FA)基因诊断中短片段基因缺失难以鉴定的疑难问题,相关论文于6月26日发表于国际学术期刊《人类遗传学杂志》Journal of Human Genetics。 FA是遗传性骨髓衰竭中相对多见的一组疾病,患者可表现为再生障碍...
1、基因组-转录组整合 基因组数据通常包含单核苷酸多态性（SNPs）、拷贝数变异（CNVs）等遗传信息，而转...
对发育类疾病患者DYRK1A基因致病突变蛋白结构分析[2] 对4293 个DDD study 的trios 家系分析发现19个 de novo mutations,其中14个为蛋白disrupting突变(包括 six frameshift, two splice-site, five stop-gained and a 20kb intragenic inversion),由于突变的位置在C端之前,因此会造成无功能的蛋白产物,剩余的5个为错...
HumanMine是 一个开源免费的,整合了基因组和蛋白组数据可进行复杂探索分析的数据库平台,包含了基因,蛋白,信号通路,蛋白表达,SNP,疾病等数据。HumanMine最大的优势是无需查询多个数据库即可进行整合分析,包含更多信息,多维度分析数据,便于理解复杂的生物系统。
近年来FL 生物学研究取得了重大进展,二代测序 (NGS) 和相关技术在揭示 FL 的基因组格局、转化和生存途径方面尤其关键,也有多种临床和基因组评分可以优化高危 FL 患者的识别,如m7-FLIPI、POD24-PI和基于23个基因表达的预测因子。FL...
作为基于大数据的建模方法,iGenSig有望在基于药物基因组学和临床试验数据集的治疗反应建模中有广泛的应用。此外,iGenSig还可以应用于预测其他癌症行为,以促进临床决策,如原位癌的侵袭性,或临床局部肿瘤的转移潜力。END 参考文献: [1] Wang, XS., Lee, S., Zhang, H. et al. An integral genomic signature app...
2.IDH突变体CCAs具有高线粒体和低染色质修饰基因表达。 3.IDH突变体CCAs甲基化了ARID1A启动子,表达量较低。 4.其他IDH突变型肝癌与CCA具有多平台相似性。 介绍: 胆管癌(CCAs)是一组胆道上皮细胞(胆管细胞)恶性肿瘤,包括肝内、肝门周和肝外胆道树发生的侵袭性癌。在现在标准化疗情况下,大多数终末期病人平均...
通过检测基因在不同组织、不同环境下的表达水平,我们就能知道这个基因到底在发挥什么作用。比如说,在干旱条件下,某个植物的特定基因表达量升高了,那很可能这个基因就是帮助植物抵抗干旱的关键。 整合和分析基因组数据可不仅仅是在实验室里对着电脑算呀算。这背后是为了解决很多实际的问题。就像医生想通过分析病人的...
除了确定治疗靶点外,该研究还证明了临床的可操作性,并为深入了解生殖细胞驱动因素和癌症疗法对儿童癌症的发病机制和进化的贡献提供了独特见解。总而言之,全面的癌症基因组分析以及数据共享将促进人们对儿童和青少年癌症发病机制和进化的理解,...