携带者是指自身无遗传性疾病临床表现但携带有致病基因变异的个体。携带者生育后代时可能会将变异遗传给下一代,导致后代发病。 什么是携带者筛查? 携带者筛查通常是指无家族史的健康人群通过基因检测技术分析自身是否为常染色体隐性遗传病或X连锁隐性遗传病的致病基因携带者,来预判生育遗传病患儿...
携带者筛查通常有两种检查方式,一种是夫妇之一先进行携带者筛查,当结果为阳性时,另一名配偶再进行相关筛查;另一种方式是夫妇双方同时进行检查。具体采用哪种方案,主要取决于是否已经怀孕及孕周大小、配偶检查的可及性以及夫妇自身的意愿等等。 ...
携带者筛查检测使用从夫妇身上采集的血液、唾液或口腔拭子进行。可采用生化酶筛查或分子遗传学筛查进行检测。由于酶法筛查可能会遗漏一些携带者,因此随着分子遗传学筛查技术的进步,后者成为首选方法。 传统的分子遗传学筛查检测是一种有针对性的携带者筛查,重点分析一种或多种致病性基因...
携带者筛查(Carrier screening)[1]:指针对没有明显遗传疾病表型的个体进行常见的单基因隐性遗传性疾病的基因检测,以发现受检者是否携带目标疾病相关基因的致病或可能致病变异。 单基因隐性遗传病包括:常染色体隐性遗传病和X连锁隐性遗传病。 常染色体隐性遗传病(Autosomal recessive genetic disease,AR):由位于常染色体上...
科普:什么是携带者筛查?为什么要做携带者筛查? 健康同行栏目 1193粉丝 · 253个视频优质健康领域创作者 关注 接下来播放自动播放 00:26 当你们一家四口去爬哀牢山 酸辣土狗丝 65万次播放 · 6266次点赞 03:54 草原之王也有点背的时候,狮子上树偷花豹食物,最后狮子竟挂了彩 动物奇遇 8.3万次播放 · 697次...
因此可以同时针对多种单基因遗传病进行筛查。3.应用领域 单基因遗传病携带者筛查通常适用于那些已知致病基因并且需要针对性筛查的情况，例如囊性纤维化、地中海贫血等。全外显子测序技术则更适用于寻找新的或少见的单基因遗传病致病基因，以及对多种遗传病进行全面、系统性的筛查。
携带者筛查助力优生优育 大量的遗传病患者面临着“无药可医”、“望药兴叹”的问题。遗传病不仅仅是一个医学问题,也是一个社会问题。以NGS技术为基础的携带者筛查可一次性检测多种常见遗传病,结合辅助生殖或产前诊断技术,从源头阻断单基因病的发生,降低出生缺陷率。
重要的是，携带者筛查是针对这种情况的有效解决方案。有生育意向的育龄期夫妇在备孕期或孕早期进行单基因隐性遗传病携带者筛查，分析夫妻双方是否为同一单基因隐性遗传病或X连锁隐性疾病的致病基因携带者，以了解自身变异基因携带情况，及早发现生育风险并及时干预，从而有效预防严重遗传病的发生。过去，针对携带者筛查，...