1.一种至少部分地通过提前终止密码子的存在介导的治疗疾病或病状的方法,所述方法包含向受试者给予刺激所述受试者中的所述提前终止密码子的通读的化合物的步骤。 2.根据权利要求1所述的方法,其中所述化合物选自由以下组成的组:秋水仙碱、环己酰胺、阿霉素、七叶皂苷、四磷酸咯萘啶、泼尼卡酯、奥苯达唑、阿苯达...
在本方法中,化合物的给予会刺激ptc的通读和/或增加mrna转录物的稳定性,从而增加受试者中cftr多肽的水平,同时给予增加cftr多肽功能的药剂会改善由ptc通读产生的cftr的功能,使得可改善cftr多肽运输的药剂会增加由功能相关位置(例如细胞表面)处的ptc通读产生的cftr多肽水平,并且抑制nmd和/或增加mrna水平的药剂会为本发明...
人类NKX2.5基因(NK2 homeobox 5,NKX2.5)提前终止密码子(Premature termination codon,PTC)突变会引起房间隔缺损,房室传导阻滞等先天性心脏病.目前,已报道的NKX2.5 PTC突变有8个(E109X,Q149X,Q170X,Q187X,Q198X,Y256X,Y259X和C264X).为了检测tRNA抑制子是否对PTC突变诱导通读产生有功能的全长蛋白,文章将8...
先前的研究中通读提前终止密码子的方法有:(1)化学小分子诱导的通读:氨基糖苷类药物如g418和非氨基糖苷类药物如ptc124。1996年,howard等在对囊性纤维变性的研究过程中首次观察到氨基糖苷类抗生素可以在哺乳动物细胞内诱导ptc通读,从而合成完整的有功能的蛋白质。但氨基糖苷类抗生素在发挥无义抑制作用的同时,可产生严重...
本发明涉及利用构建抑制性tRNA延长致病基因无义突变体的截短蛋白,使哺乳动物细胞中产生全长有功能的蛋白,从而恢复突变体的正常结构和功能.发明中涉及无义突变的体系包括单基因遗传病的致病基因和肿瘤细胞内的肿瘤抑制基因.本发明主要涉及构筑对应三种终止密码子的19种抑制性tRNA,在哺乳动物细胞中高效通读dystrophin蛋白,并...
抑制性tRNA通读提前终止密码子疾病中的截短蛋白 (57)摘要 本发明涉及利用构建抑制性tRNA延长致病基因无义突变体的截短蛋白,使哺乳动物细胞中产生全长有功能的蛋白,从而恢复突变体的正常结构和功能。发明中涉及无义突变的体系包括单基因遗传病的致病基因和肿瘤细胞内的肿瘤抑制基因。本发明主要涉及构筑对应三种终止密码子...
利用优化的基因密码子扩展系统通读提前终止密码子疾病中的截短蛋白专利信息由爱企查专利频道提供,利用优化的基因密码子扩展系统通读提前终止密码子疾病中的截短蛋白说明:本发明涉及利用基因密码扩展的非天然氨基酸系统,高效率通读单基因遗传病中致病基因的无义突变位点,..
约13%的DMD患者因点突变形成终止密码子,导致蛋白质的合成提前终止;越过DMD基因异常终止密码的治疗; PTC124可忽视抗肌萎缩蛋白基因上存在的无义突变,产生具有部分功能的蛋白质, 使DMD转变为BMD;2014年12月3日,PTC公司宣布PTC124在德国上市;适用于5岁以上能够行走具有无义突变的患儿(13%DMD)。 转自DMD家园 送TA...
本文 公开的方法包含给予受试者治疗有效剂量的本文 所述的化合物的步骤,其诱导提前终止密码子的 通读。本发明方法还可包含用酶替代疗法治疗所 述受试者,其中针对待治疗的所述疾病或病状选 择所述酶替代疗法。此外,本发明提供用于药理 学抑制需要这种抑制的受试者中的提前终止密码 子的方法。
本文公开的方法包含给予受试者治疗有效剂量的本文所述的化合物的步骤,其诱导提前终止密码子的通读。本发明方法还可包含用酶替代疗法治疗所述受试者,其中针对待治疗的所述疾病或病状选择所述酶替代疗法。此外,本发明提供用于药理学抑制需要这种抑制的受试者中的提前终止密码子的方法。法律状态法律状态公告日法律状态...