20世纪60年代末核型分析开始应用于产前诊断染色体异常检测,20年前CMA因对染色体检出分辨率质的提升而被临床广泛接受,再到近几年兴起的CNV-seq,产前诊断领域CNV相关检测已进入百花齐放的阶段,然而这些CNV检测技术各自具有不同特点和局限性。 正基于此情况,2020年发布的《染色体拷贝数变异检测在产前诊断中的应用指南》,对...
致病性拷贝数变异(pathogenic copy number variation,pCNV)所导致的基因组病,是出生缺陷的一类重要遗传学病因.目前用于检测CNV的技术主要包括染色体微阵列分析以及基于二代测序技术的拷贝数变异测序.近年来,CNV检测技术在产前诊断领域得到了广泛的应用.为规范这类技术的临床应用,我们制订了将CNV检测应用于产前诊断的指南,...