拉福拉病,是以癫痫、肌阵挛以及进行性神经退化,为主要表现的常染色体隐性疾病,可能由糖原代谢缺陷及基因的隐性突变导致。该病主要表现为强直-阵挛(全身性癫痫发作,以意识丧失和全身抽搐为特征)发作、肌阵挛伴有短暂失明、构音障碍(指由于神经病变所致的言语障碍)和共济失调(指肌力正常的情况下运动的协调障碍),情绪障碍...
拉福拉病 拉福拉病属常染色体隐性遗传性疾病。好发儿童晚期和青春期。属于家族性肌阵挛性癫痫。本病患者半数始以局部性抽搐发作,在肌阵挛和痫性发作出现之前,患者已有视幻觉或表现为易激惹、脾气古怪、进行性认知功能衰退。 别名:Lafora病 英文名:Lafora’sdisease...
拉福拉病的概述 拉福拉病是一种罕见的常染色体隐性遗传的进行性肌阵挛癫痫。 拉福拉病是一种极为罕见且严重的神经系统疾病。其主要特征是进行性肌阵挛癫痫发作,通常在儿童或青少年时期起病。 这种疾病是由特定基因缺陷引起的,导致异常的蛋白质在大脑中积累。患者会出现频繁、难以控制的肌阵挛发作,即肌肉突然、快速、...
病情分析:拉福拉病是一种罕见的遗传性神经退行性疾病,主要表现为进行性癫痫、认知功能减退和运动障碍。具体症状包括以下几个方面: 1.癫痫发作:几乎所有拉福拉病患者都会经历癫痫发作,这些发作通常在少年期开始。常见的发作类型包括强直-阵挛性发作、肌阵挛性发作和失神发作。 2.认知功能减退:患者会逐渐出现认知功能下降...
拉福拉病别名Lafora病,属常染色体隐性遗传性疾病。好发于儿童晚期和青春期。最早属于家族性肌阵挛性癫痫。根据尸检资料发现患者大脑皮质丘脑、黑质、苍白球及齿状核等部位的神经细胞胞质内,含有嗜碱性包涵体(Lafora小体),开始对该病有了新的认识。 拉福拉病专家答疑 拉福拉病患者吃什么对病情好? 如何治疗拉福拉病?
拉福拉病去医院必看 看病挂什么科:神经内科 有哪些症状:抽搐、共济失调、幻觉、肌阵挛、卧床不起、易激惹、意识丧失、进行性认知功能衰退 好发人群:好发于儿童晚期和青春期 需要做的检查:染色体、血常规、生化、脑脊液检查、脑组织活检查、脑电图检查 可能出现的疾病:局部性抽搐、肌阵挛 治疗方法:药物治疗 最常用...
拉福拉病(Lafora’s disease)属常染色体隐性遗传性疾病,好发于儿童晚期和青春期,最早属于家族性肌阵挛性癫痫。1911年Lafora根据尸检资料发现,... 详情> 常识 易感人群:好发于儿童晚期和青春期 患病比例:0.02% 传染方式:无传染性 常用检查: 脑电图检查 更多> 症状表现: 抽搐 幻觉 更多> 并发疾病: 抽搐...
病情分析:拉福拉病是一种罕见的遗传性神经退行性疾病,其主要特征是癫痫和认知功能逐渐衰退。诊断过程涉及多个步骤,包括临床表现、基因检测和组织病理学检查。 1.临床表现: 发作类型:患者通常在青少年期开始出现癫痫发作,最常见的是肌阵挛性癫痫,即短暂的肌肉抽搐。 认知功能:随着病程进展,会出现记忆力减退和智力下降等...
拉福拉病(Laforarsquo;s disease)属常染色体隐性遗传性疾病。好发于儿童晚期和青春期。最早属于家族性肌阵挛性癫痫。1911年Lafora根据尸检资料发现,患者大脑皮质、丘脑、黑质、苍白球及齿状核等部位的神经细胞胞质内,含有嗜碱性包涵体(Lafora小体),自此以来开始对本病有了新的认识。 本病患者半数始以局部性抽搐发作...