1.遗传方式：抗维生素D佝偻病是由X染色体上的基因突变引起的。女性有两条X染色体，若其中一条X染色体上...
抗维生素d佝偻病通常属于显性的遗传病,又被称为家族性低磷血症。 由于患者的肠道吸收钙和维生素d障碍,容易患上佝偻病,如果是成人,可能发生骨软化症或者骨质疏松等,幼儿在疾病的早期,常伴有头部多汗、易惊醒或者易怒等症状,随着病情进一步发展,能导致方颅、鸡胸或者x形腿,在一定程度上影响身体健康,需要尽快补充维生素d...
抗维生素d佝偻病属于肾小管遗传缺陷性疾病,具有伴性遗传的特点,父亲有抗维生素d佝偻病,母亲正常,可以遗传女孩,母亲有抗维生素d佝偻病,父亲正常可以遗传男孩和女孩。少数病例是常染色体隐性遗传,也有的患者没有家族史。抗维生素d佝偻病以低血磷性多见,低血钙性少见,患者近端肾小管对磷酸盐重吸收减少,血磷低下,尿磷...
基于您所描述的问题,抗维生素D佝偻病是一种遗传性肾小管疾病。发生率为1:25000左右。分为低血磷性和低血钙性,其中以低血磷性抗维生素D佝偻病最为常见,也称为家族性低血磷症。本病的PHEX基因突变主要发生在X染色体上。遗传学表现为显性性连锁遗传,男性患者仅能传给女方,女方可传给男方。女病人较多,但症状较轻,...
抗维生素D佝偻病属于X连锁显性遗传病。 该病主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变,导致肾小管回吸收磷减少所致。男性患者只能将致病基因传给女孩,女性患者可传给男孩和女孩,概率均为50%。女性患者多于男性患者,且女性患者症状表现较轻,无明显佝偻病骨骼变化。 以上信息仅供参考,如有相关症状或疑虑,请及时就医并...
问题分析:抗维生素D佝偻病是一种由基因突变引起的遗传性疾病,导致骨骼发育异常。该疾病通常发生在儿童和青少年,主要表现为骨骼畸形、骨质疏松和肌肉无力等。维生素D是骨骼发育所必需的营养素之一,其主要功能是促进钙离子的吸收和利用。然而,当维生素D含量过高或过低时,都可能导致抗维生素D佝偻病的发生。抗维生素D佝偻病...
我听说这可能是抗维生素D佝偻病,想了解下这是什么遗传病,严不严重,该怎么治疗? ...展开 夏蕾蕾主治医师妇产科 上海长海医院 三甲| 全国第41 去咨询 病情分析:病情诊断: 考虑到患者为儿童,出现腿疼和步态异常,可能疑似抗维生素D佝偻病。这是一种遗传性疾病,主要表现为骨骼发育不良,与维生素D代谢异常有关。但需...
抗维生素d,佝偻病属于佝偻病的一种,它是一种肾小管遗传缺陷性疾病,有低血磷性和低血钙性两种。比较常见的呢是低血磷性抗维生素d佝偻病,又称家族性低磷血症或肾性低血磷性佝偻病,这个病是由于x染色体上的基因突变导致的,该病大约2/3的病例,为显性遗传或不完全显性遗传,部分为常染色体显性遗传和隐性遗传。男性...
维生素D佝偻病属于X连锁显性遗传病,致病基因位于X染色体上。 如果父亲患病,遗传给女儿就必定会患有疾病。如果X基因来自母亲,也有母亲患有该病,遗传给儿子,也可以遗传给女儿。 如果出现下肢骨骼变形,或者发育不良的情况,一定要及时就医。可以前往内分泌科,或者骨科医院进行诊断。可以选择维生素D以及钙剂进行治疗,增加骨密...