先天性双侧输精管缺如(CBAVD)约占男性不育的2~6%,梗阻性无精子症(OA)的25%,这是导致男性不育的一个重要因素。 目前,主要是由囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)的基因变体引起的。CFTR是一种氯通道蛋白,广泛表达于呼吸系统、消化系统、生殖系统、内分泌系统和汗腺,维持人体电解质的平衡和稳态。CFTR蛋白的缺失可能导致患者不同的