微卫星不稳定指基因组中短串联重复序列因错配修复系统缺陷导致的长度变异现象。错配修复基因如MLH1、MSH2、MSH6、PMS2发生突变或表观沉默时，DNA复制错误无法及时纠正，导致微卫星位点累积插入或缺失突变。微卫星不稳定分为高度不稳定、低度不稳定和稳定三种状态，其中高度不稳定与遗传性非息肉病性结直肠癌密切相关。检
微卫星不稳定性通常是由于DNA错配修复系统缺陷引起的。
微卫星(MS)是DNA重复序列中的一种,由2-5个核苷酸串联重复排列而成,具有分布广泛、非随机的特点,约占人类基因组的3%。而微卫星不稳定性(MSI)指在DNA复制过程中由于核苷酸重复单元的插入或缺失而导致大量移码突变、微卫星重复单元数量改...
微卫星不稳定型(MSI)癌症是一类特殊的癌症亚型，因错配修复基因缺陷而导致的微卫星序列异常。尽管免疫检查点抑制剂治疗取得了一定成果，但MSI癌症患者仍有较大的未满足医疗需求。最近的多个遗传筛选研究发现，在MSI癌细胞中，Werner综合征ATP依赖性DNA解旋酶(WRN)是一个潜在的合成致死靶点。研究目的 Objectives 本研究...
病情分析:微卫星不稳定(MicrosatelliteInstability,MSI)是一种遗传特征,主要由于DNA错配修复系统功能缺陷引起。其主要表现为DNA中的短串联重复序列(即微卫星)的长度发生变化。 1.微卫星是指DNA中由1-6个核苷酸组成的重复序列。这些序列广泛存在于基因组中,主要作用是维持染色体的稳定性和调控基因表达。 2.微卫星不稳定...
微卫星不稳定示意图 02 为何造成微卫星不稳定? MSI主要是由DNA错配修复(mismatch repair,简称MMR)基因缺陷造成的。 MMR蛋白就像是细胞中的检修工,正常组织可依赖于该系统识别合成的错误DNA进行修正,比如说本来A-T配对,结果变成了A-G配对,这时候就有MMR蛋白过来...
微卫星稳定性较好。微卫星稳定性意味着DNA修复机制正常,基因突变风险较低,更有利于细胞健康和疾病预防。相反,微卫星不稳定性常与某些癌症(如结直肠癌)相关,提示更高的遗传突变率和恶性肿瘤风险。
一、微卫星不稳定性(MSI)简介 微卫星不稳定性(Microsatellite Instability,MSI),是指由于在DNA复制时插入或缺失突变引起的微卫星(Microsatellite, MS)序列长度改变的现象,常由错配修复功能(Mismatch repair, MMR)缺陷引起。MS序列,是一些短而重复的DNA序列,一般由1～6个核苷酸组成,串联重复排列,常见类型为双碱基CA/...
出现微卫星不稳定,意味着肿瘤细胞有较高的发生突变的几率,提示可以选择抗PD-1免疫治疗,效果较好。 微卫星不稳定性MSI 微卫星(MS)是指细胞基因组中以少数几个核苷酸(多为1~6个)为单位串联重复的DNA序列,又称段串联重复(STR)。 当DNA错配修复(NMR)功能出现异常时,微卫星出现的复制错误得不到纠正并不断累积,使...