弥漫性躯体血管角皮瘤又称fabry—anderson综合征或糖鞘脂沉积症(mckusick编号:3o150).是一种xr遗传的α半乳糖苷酶缺陷导致酰基鞘氨醇己三糖苷在多种组织中,尤其是血管壁内沉积。 症状 弥漫性躯体血管角皮瘤患者有高血压等、肾功能衰竭、皮肤血管角皮瘤,以及角膜变性(偶亦见于女性携带者).周围神经损害多系感觉...
弥漫性躯体血管角皮瘤 详细疾病介绍 弥漫性躯体血管角皮瘤又称fabry—anderson综合征或糖鞘脂沉积症(mckusick编号:3o150).是一种xr遗传的α半乳糖苷酶缺陷导致酰基鞘氨醇己三糖苷在多种组织中,尤其是血管壁内沉积。 可能的治疗方法 莫匹罗星软膏(药品)9192个问题提到 黄体酮注射液(药品)7524个问题提到 ...
弥漫性躯体血管角皮瘤1例王伟芳;冯永芳 关键词: 血管角皮瘤 Fabry病 摘要: 患者男,19岁.躯干部出现粟粒大暗红色皮疹10年余.病理检查示:角化过度,真皮乳头增宽,乳头内可见高度扩张的管腔,管壁为单层内皮细胞,管腔中大量红细胞.诊断:弥漫性躯体血管角皮瘤. ...
弥漫性报告1例弥漫性躯体性血管角皮瘤(Fabry病).患儿男,14岁.全身暗红色丘疹伴皮肤干燥3年.体格检查见躯干,四肢等部位数百枚针尖至米粒大的暗红色斑疹,丘疹,阴囊部位见粟米大小暗红色丘疹,高出皮面,压之不退色,躯干,四肢皮肤干燥.皮损组织病理检查:真皮乳头层见扩张的毛细血管,内皮细胞,周细胞和成纤维细胞的...
弥漫性躯体血管角皮瘤1例 来自掌桥科研 作者董正邦,张美华,陈文琦,胡佳,方晶摘要 弥 漫性躯体血管角皮瘤(angiokeratoma corporis dif-fusum)是一种少见的性联隐性遗传性代谢异常性疾病,最近我们诊断1例,现报道如下。临床资料患者男,11岁。全身散在暗红斑点、丘疹,渐增...
弥漫性躯体血管角皮瘤1例 来自 国家科技图书文献中心 喜欢 0 阅读量: 92 作者: 张贤,谢慧君,李晓燕 展开 摘要: 篇首: 患者男,20岁.因四肢阵发性烧灼痛10年,于2005年5月17日入住我院.患者10多年前无诱因双足部出现阵发性剧烈烧灼样疼痛,局部无红肿,疼痛持续1～3 d后渐缓解. 展开 关键词: ...
作者: 冒长峙周晓鸿蔡梅袁志伟 基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取 摘要: 内容分析 关键词云 下胸前胸红色斑点发性肢端弥漫性躯体血管角皮瘤持续时间桑椹样细胞毛细血管溶酶体病理检查皮损皮肤出汗细胞胞浆肾小球体积脂质颗粒遗传性脂质性疾病100% ...
弥漫性躯体血管角皮瘤1例 来自掌桥科研 作者王伟芳,冯永芳摘要 患者男,19岁.躯干部出现粟粒大暗红色皮疹10年余.病理检查示:角化过度,真皮乳头增宽,乳头内可见高度扩张的管腔,管壁为单层内皮细胞,管腔中大量红细胞.诊断:弥漫性躯体血管角皮瘤. 关键词
弥漫性躯体性血管角皮瘤属于X连锁隐性遗传性疾病,系溶酶体酶α-右旋半乳糖苷酶A缺陷所致。 弥漫性躯体性血管角皮瘤患者的皮肤损害主要在下腹、大腿和阴囊部位出现小红点,呈丘疹样紫癜。除皮肤损害外,尚可累及眼、泌尿系统、心血管系统、神经系统、消化系统等,可出现反复发热、出汗减少、四肢烧灼样感觉异常、肢端疼痛...
由于消化酶的先天性缺乏,溶酶体不能消化类脂质,从而形成巨大的次级溶酶体[6]。这与本病α-半乳糖苷酶的缺陷相一致。本病例根据临床表现及光镜、电镜变化确诊为弥漫性躯体血管角皮瘤。该病目前无有效治疗方法,40～50岁往往死于心、肾衰竭。 图1下腹散在分布针尖至针头大红色斑点,尤以耻骨...