脑白质营养不良影响髓磷脂的"生长"和/或"发展",而"脂肪"的被覆是作为周围神经纤维的"阻隔体"(insulator)贯穿整个中枢和外周的神经系统。MLD涉及脑苷脂的积累。异染性脑白质退化症,如同大多数的"酶缺陷"(enzyme deficiency)一般,存有"常染色体隐性遗传模式"。
異染性腦白質退化症(Meta-chromatic leuko-dystrophy、MLD,亦稱:異染性腦白質營養不良、芳香基硫酸酯酶A缺乏症<Arylsulfatase A deficiency/ARSA>、Greenfield's disease)為一種溶酶體貯積症(lysosomal storage disease),將MLD的神經纖維切片以結晶紫染色結果不呈紫色而呈黃褐色、故名之"異染性"(meta-chromatic),一...
异染性脑白质退化症(Metachromatic leukodystrophy、MLD,亦称:异染性脑白质营养不良、芳香基硫酸酯酶A缺乏症)为一种溶酶体贮积症(lysosomal storage disease),一般归于脑白质营养不良(leukodystrophies)的类别、同于鞘脂类代谢障碍(s
如同其他许多会影响"脂质代谢"(lipid metabolism)的遗传性疾病一样,异染性脑白质退化症也有多种病发期的异染性脑白质退化症形式,如婴幼儿后期、青少年儿童期,及成人期。 在"婴幼儿后期"的异染性脑白质退化症形式,这是MLD的最常见的病发期(50-60%),受感染的婴幼儿在出生第一年后行走困难,病发期通常分布在...
目前还没有确切的治疗或治愈异染性脑白质退化症的方法。"较长的青少年"或"成人"开始发病及"婴幼儿后期"的患者在症状显示后接受治疗,会拘限于疼痛和病症处理等之问题。在症状前期之"婴幼儿后期"MLD患者,以及那些青少年或成年
异染性脑白质退化症是直接由芳香基硫酸酯酶A(Arylsulfatase A)的缺乏所引起,并且通常其特征在于"酶的活性"不足人体所能控制的10%。如果没有这种酶,脑硫脂(sulfatide)在身体的许多组织中积聚,最终会破坏神经系统的"髓鞘"(myelin sheath)。髓鞘是一种脂肪覆盖体,作用是保护神经纤维。没有髓鞘,在大脑的神经(中枢神...
异染性脑白质退化症为一种“常染色体隐性遗传模式”。在"每个出生婴儿"的继承概率如下: 1、如果父母双方都是"带原者": 25%(1/4)的小孩将会有此病症。 50%(2/4)的小孩将会成为带原者(不过不会受到感染)。 25%(1/4)的小孩将不会有MLD--未感染的小孩不会成为带原者。
估计异染性脑白质退化症在全世界人口中的发病率分布在<1比40,000>至<1比160,000>之间。有更高的发病率发生在"特定的遗传隔离群体"(certain genetically isolated populations)里、如1比75的哈巴尼犹太人(Habbani Jews、从阿拉伯南部移民到以色列的一小群犹太人)、1比2,500在纳瓦霍族保留地的西部地区,以及1比80...
异染性脑白质退化症(Metachromatic leukodystrophy、MLD,亦称:异染性脑白质营养不良、芳香基硫酸酯酶A缺乏症)为一种溶酶体贮积症(lysosomal storage disease),一般归于脑白质营养不良(leukodystrophies)的类别、同于鞘脂类代谢障碍(sphingolipidoses),因其影响神经鞘脂质(sphingolipids)的代谢。脑白质营养不良影响髓磷...