可变剪接异常有多种类型,有些是顺式调节序列发生改变,例如异常的外显子跳跃、剪接位点改变;还有一些则是通过作用于反式作用因子(剪接激活/阻遏因子、SR蛋白等)起作用,最终引起蛋白表达异常。 在这些类型里,异常的外显子跳跃是造成很多罕见病的一类异常可变剪接。一方面,外显子跳跃是高等生物中最常见的可变剪接类型(...
接下来,他们利用Minigene系统,验证了预测结果:第一个位点c.3877+1G>A,将24号内含子、25号外显子和25号内含子装载至pSPL3载体中,转染ARPE-19细胞系,通过RT-PCR扩增及测序发现该位点可以产生异常可变剪接(图3)。 另外一个位点也是以相同的方法验证:将18号内含子、19号外显子和19号内含子装载至pSPL3载体中,分...
接下来,他们利用Minigene系统,验证了预测结果:第一个位点c.3877+1G>A,将24号内含子、25号外显子和25号内含子装载至pSPL3载体中,转染ARPE-19细胞系,通过RT-PCR扩增及测序发现该位点可以产生异常可变剪接(图3)。 另外一个位点也是以相同的方法验证:将18号内含子、19号外显子和19号内含子装载至pSPL3载体中,分...
接下来,他们利用Minigene系统,验证了预测结果:第一个位点c.3877+1G>A,将24号内含子、25号外显子和25号内含子装载至pSPL3载体中,转染ARPE-19细胞系,通过RT-PCR扩增及测序发现该位点可以产生异常可变剪接(图3)。 另外一个位点也是以相同的方法验证:将18号内含子、19号外显子和19号内含子装载至pSPL3载体中,分...
作用因子对RCC的异常可变剪接及肿瘤细胞功能的调控作用.使用生物信息学方法,从剪接事件的检测和定量等方面比较不同软件分析可变剪接数据的异同,分析可变剪接与肿瘤中的各种临床病理特征之间的关系,构建具有应用价值的可变剪接数据库.结果:可变剪接聚类分析可将RCC分成具有不同临床预后特征的分子亚型.RCC剪接效率降低的亚型...
根据人Lmbr1/C7orf2基因的一种缺失外显子4的可变剪接与Acheiropodia(ACHP)疾病的关联,本研究拟根据可变剪接在物种间的保守性,进行鸡Lmbr1这种相似可变剪接的鉴定和表达分析.设计跨越Lmbr1外显子4的引物可同时检测这2种转录产物的表达,本研究成功地从鸡的心脏组织获得了缺失外显子4的Lmbr1异常剪接(Lmbr1-β)...
在这些类型里,异常的外显子跳跃是造成很多罕见病的一类异常可变剪接。一方面,外显子跳跃是高等生物中最常见的可变剪接类型(参见上一篇),相对而言发生异常的概率比较高;另一方面,外显子跳跃带来的部分氨基酸缺失会对正常蛋白质的结构和功能...
可变剪接是Pre-mRNA通过不同的剪切方式将外显子重连,形成不同mRNA,并产生不同种类蛋白的现象。由于可变剪切的存在,使得一个基因可以编码多种不同的蛋白质。 可变剪切的发生是一个调控精密的过程,受到剪切蛋白基因特定序列(顺式作用元件)的影响,即使是微小的变化如单碱基突变都可能导致异常剪切的发生。比如我们较为熟...
常见的异常剪接类型包括整个或部分外显子缺失、整个或部分内含子保留、多个外显子缺失等。异常剪接的结果可能会造成外显子部分序列缺失,从而导致蛋白缺失长片段氨基酸;也可能出现非3倍数的插入或缺失,导致移码突变或产生终止信号,并最终导致正常蛋白功能的缺失。
常见的异常剪接类型包括整个或部分外显子缺失、整个或部分内含子保留、多个外显子缺失等。异常剪接的结果可能会造成外显子部分序列缺失,从而导致蛋白缺失长片段氨基酸;也可能出现非3倍数的插入或缺失,导致移码突变或产生终止信号,并最终导致正常蛋白功能的缺失。