内容提示: 2022延胡索酸水化酶缺陆相关子富肌瘤临床特点给析(全文)子宫肌瘤是育龄女性常见的良性肿瘤,近年来,随着二代测序技术的迅速发展,对子宫肌瘤基因方面的致病机制有了新的认识。研究显示,与子宫肌瘤相关的3种致病性基因突变包括中介体复合物亚基12( mediator complex subunit 12 , MED12)基因突变 、 高迁移率...
延胡索酸水化酶子宫肌瘤基因临床特点目的探讨延胡索酸水化酶(FH)基因是否突变的子宫肌瘤的差异,为FH基因突变相关子宫肌瘤的早期诊疗和咨询提供依据.方法选取2018年12月至2019年6月因子宫肌瘤在中国医学科学院北京协和医院行手术治疗的患者91例.术前抽取外周血,术中留取最大子宫肌瘤组织行全外显子测序,比较无FH基因胚系...
而对于FH基因突变引起的子宫肌瘤的发病机制,以往的研究认为:延胡索酶功能的丧失使细胞发生独特的分子学变化,其底物延胡索酸在细胞中积累到较高水平,积累的延胡索酸可在蛋白质的半胱氨酸残基上形成加合物,引起代谢异常,此类子宫肌瘤的特点包括发病年龄早、肌瘤数目多以及体积较大。Lehtonen等在研究中指出,FH缺陷相关的...
而对于FH基因突变引起的子宫肌瘤的发病机制,以往的研究认为:延胡索酶功能的丧失使细胞发生独特的分子学变化,其底物延胡索酸在细胞中积累到较高水平,积累的延胡索酸可在蛋白质的半胱氨酸残基上形成加合物,引起代谢异常,此类子宫肌瘤的特点包括发病年龄早、肌瘤数目...