终于确诊了,发病率1/500万的庞贝病 今年1月11日,转运救护车从安徽一路开到复旦大学附属华山医院急诊。“当时他还在气管切开、呼吸机辅助通气状态。”接诊的华山医院神经内科朱雯华副主任医师回忆。 朱雯华医生结合患者病史、GAA酶活性检查、肌电图检查、基因检测结果等,最终诊断为晚发型庞贝病合并肺部感染,收治进华山医院...
庞贝氏病(GSD Ⅱ)，一种罕见的遗传性代谢疾病，其发病率在全球范围内的数据并不统一，受到不同人群和地理因素的显著影响。据现有报道，平均而言，每40,000人中大约会出现一名患者，但这个比例在不同地区可能有所差异。婴儿型庞贝氏病在非裔美国人和中国人中显示出较高的发病率，这与全球其他地区相比更...
“我们人体需要依靠糖分来获取能量,但是要让这些糖发挥作用,需要靠人体内的酶来转化,庞贝病患者体内缺少了这种酶,从而不能利用糖原,导致各种症状。” 浙大二院神经内科罗巍主任医师在病友会现场介绍,庞贝病临床分型为婴儿型和晚发型。患儿常于1岁左右死于呼吸、循环衰竭;成年期发病的患者饱受疾病折磨,全身多系统出现症...
有关庞贝氏病(GSD Ⅱ)发病率的报道资料分散，随人群和地理分布的不同有很大差异，但综合起来约为1：40, 000。其中婴儿型在非裔美国人和中国人中的发病情况明显高于其他国家，而青少年型和成人型在荷兰人中的发病率较高。中国人发病率：未知。
#415国际庞贝病日[超话]#庞贝氏病的发病率是多少?新生儿发病率为2~2.5/10万,按我国人口估算约有3万-4万名患者,目前确诊在册只有230几人。
这十多年来,王先生始终感觉自己的体力比同龄人弱,辗转求医多年,被诊断过多种疾病;近期,因呼吸无力、肺部感染加重更是命悬一线……在复旦大学附属华山医院,他终于确诊了——成人晚发型庞贝病,这是一种罕见病,发病率1/500万。 “容易累”,求医十余年没有明确诊断 ...
1、发病率 有关庞贝氏病(GSD Ⅱ)发病率的报道资料分散,随人群和地理分布的不同有很大差异,但综合起来约为1:40, 000。其中婴儿型在非裔美国人和中国人中的发病情况明显高于其他国家,而青少年型和成人型在荷兰人中的发病率较高。中国人发病率:未知。 2、确
这十多年来,王先生始终感觉自己的体力比同龄人弱,辗转求医多年,被诊断过多种疾病;近期,因呼吸无力、肺部感染加重更是命悬一线……在复旦大学附属华山医院,他终于确诊了——成人晚发型庞贝病,这是一种罕见病,发病率1/500万。 “容易累”,求医十余年没有明确诊断 ...